“垃圾内容里插正片儿”的人类基因组，演化这场大戏是剧本写错了吗？| 邹征廷

原创邹征廷未来光锥

人类的基因组当中满打满算只有5%到20%是受到自然选择的、有功能的区域，剩下的部分都是“垃圾”。但是这些“垃圾”是不是永远都一无是处？也并不是这样。这些“垃圾”片段在演化过程当中可能会随机地产生一些新的功能，如果有一新的功能正好有利于我们人类生存，那么自然选择也有可能把它保留下来。

有没有基因组当中没有“垃圾”的生物呢？有的。比如大肠杆菌、蓝藻还有我们今年特别熟悉的新冠病毒。

2020年12月26日，“科普中国-我是科学家”第31期“科学真好玩”演讲现场，中国科学院动物研究所研究组长、科学松鼠会成员邹征廷带来演讲：《生物演化，就是自然选择吗？》

邹征廷演讲视频：

以下为邹征廷演讲实录：

2020.12.26 北京

我是邹征廷，是中国科学院动物研究所的一名科研工作者，我的研究领域是演化生物学。

我想先问大家一个问题：在大家眼中，现代的演化生物学家是什么样的呢？是每天在博物馆里面对着标本、化石研究动植物的生理构造？还是每天在野外研究野生生物的行为或习性？

实际上，演化生物学是一个涵盖很广的学科，著名的演化生物学家杜布赞斯基曾经说过：Nothing in biology make sense except in the light of evolution.意思是我们理解任何生物学的问题都要通过演化的视角。因此演化生物学家，可以在博物馆里面研究化石标本，可以在野外研究野生生物，也可以每天在实验室里面对着瓶瓶罐罐做实验。还有一些，比如说像我，其实是一名码农，比较幸运的是我的头发目前还比较茂密。

演化生物学家也可以是…… | 作者供图

这张照片是我日常工作环境的实拍，我平时就是坐在电脑前编写一些代码，对计算机里存储的生物学数据进行计算和分析。具体来说，我所分析的是基因组的演化过程。

基因组是构建生命的蓝图。组成人体的细胞里包含着DNA分子，它是由ATCG 4种核苷酸小单元组成的长链分子，里面编码的信息，就是基因。它最终决定了每一个生物要长成什么样子，能够执行什么样的生理功能。

在1859年达尔文提出自然选择学说的时候，他对于DNA或者基因组其实是一无所知的。他是通过观察生物的外表、结构和功能得出的自然选择学说。所以达尔文从宏观角度上认为，演化其实是一个共同祖先，经过了长时间的变化，形成现代不同物种的这样一个过程。一个有名的例子就是达尔文研究的加拉帕戈斯群岛上的达尔文雀。这些物种都是由同一个从外部迁入到岛上来的祖先物种分化而来的，到了今天，它们每一个物种都有不一样的外形结构和生活习性。

达尔文雀不一样的外形 | Natural Selection and Darwin's Finches

但是从微观角度上来说，演化的本质其实是祖先物种的基因组不断变化，并以变化后的基因组作为蓝图决定现代物种长什么样子的过程。所以基因组也就非常值得演化生物学工作者去关心一下。

说到这里，大家可能还是有些迷惑，为什么要用写代码计算的方法去研究演化呢？这就要从现代演化生物学的发展历程说起。

提到演化生物学，大家首先想到的可能是达尔文以及他的自然选择学说，也就是物竞天择、适者生存。很多经典的例子我们也耳熟能详。比如说长颈鹿的脖子为什么那么长？是因为个子高的长颈鹿可能能吃到更高处的更多的树叶，这对它们的生存是有利的，因此就会被自然选择保留下来，变成了现在的高个子。这就是自然选择的力量。但是这看起来好像跟计算没有什么关系，也没有我们码农什么事。

但是例子终归是例子，在科学研究当中往往要通过一个更加定量、严谨的眼光去看待演化，去发现演化过程背后有什么规律和原理。

那么重新看一下这个问题：无论是长颈鹿还是达尔文雀，似乎都是自然选择驱动了它们适应环境的过程，但是，演化能不能跟自然选择画等号？这个过程当中除了自然选择之外，有没有其它的力量来驱动演化过程的发生？

我们仍然可以通过长颈鹿的例子来理解这个问题。基因组里面储存着的遗传信息会从上一代传到下一代，在这个过程当中，基因组的突变实际上是没有方向的。一对长颈鹿父母的后代变高或者变矮都有可能。

假如有自然选择存在，高个子对长颈鹿的生存更有利，可以吃到更高处的树叶，自然选择就会保留高个子的突变，这个过程就是适应性演化。

但是请大家想象一下，假如自然选择的力量并不存在，也就是长颈鹿的个子高矮对它们的生存没有任何影响。那么，长颈鹿后代当中谁能活下来是随机的，活下来的这些长颈鹿的个子是高还是矮也就成了一个随机的事件。突变被随机保留或者消失，就叫做随机漂变，这个过程就是中性演化的过程。

木村资生和太田朋子 | webronza.asahi.com

我们对于中性演化的理解，跟我们对基因组的认识密不可分。照片里面这位男性是著名的演化生物学家木村资生，他在上世纪60年代提出了演化的中性理论。他旁边这位女性是他的学生太田朋子，在70年代对于中性演化的理论做出了非常重要的补充。中性演化理论的核心就是说，在我们的基因组当中，哪一些基因突变能保留下来，哪一些基因突变会消失，在绝大多数情况下是一个随机的过程，跟自然选择没有什么关系。

有的朋友可能要问了，既然这都已经是一个随机的过程了，是不是意味着它没有什么规律，很难去预测和研究？并不是这样的。恰恰是因为基因组的中性演化是一个随机的过程，我们才可以用数学里面概率论、随机过程等等一些工具去描述。我们可以用公式去描述ATCG 4种核苷酸之间相互变化的规律，这就是我们用计算去研究基因组演化的一个理论基础。

我曾经进行过关于蝙蝠和海豚的回声定位系统趋同演化的研究。这两类物种都可以使用回声定位来探索周围的环境，这个显然对于它们的生存是有利的，我们认为这是一个自然选择驱动下的适应性的趋同演化。有的研究者也把思维应用到了这两类物种的基因组的分析当中，比如说，他们在这两个物种的基因组当中找到了100个相似的基因，他们认为是自然选择造成的这100个基因的趋同演化，并且它们都是因为要实现回声定位才产生变化的。但是，当我用中性演化理论去计算的时候，就会发现这100个非常相似的基因绝大多数跟回声定位功能没有任何关系，它们的相似不是自然选择的结果，而是随机的、碰巧的中性演化的过程。

蝙蝠和海豚基因组中相似的基因并不都是自然选择的结果 | Pixabay

由此可以看出，自然选择其实并不是锱铢必较的，我们生物演化过程当中产生的很多差异并没有经过自然选择的精挑细选。比如我们人类当中有的人是双眼皮，有的人是单眼皮，有的人有耳垂，有的人没有耳垂，我们很难想象这些人和人之间的差异会对我们的生存能力造成什么样的影响。假设说地球上有一天碰巧只剩下了一位双眼皮的人，这个人在大街上走路然后被花盆砸中壮烈牺牲，从此以后人类变成了一个单眼皮的物种，我们能说这是自然选择造成的吗？很明显，这是一个随机的中性演化事件。

在基因组演化的过程中，中性演化像是一个背景音一样一直存在，只有在特定的历史时刻，某些特定的基因为了要适应某一些特定的环境因素，才会接受自然选择的影响，发生一个适应性的演化。

讲到这里，我就想提到一个比较有意思的说法，很多朋友可能也听说过，说“人类基因组当中80%是垃圾”。这个说法听起来特别像中老年微信群里面的谣言，但是实际上它很大程度上是正确的。

人类的基因组中的ATCG字符有30亿个那么多，存到电脑里面就是3个G的数据量。但是这里面能够影响人体结构和功能的基因占多少呢？很不幸，其实只有60兆这么多。不光是我们看到这个结果觉得有点匪夷所思，当年参与人类基因组计划的专家看到这个结果之后，也是一脸懵。这好比我们到电影院兴高采烈地想要看一部两个小时的高清电影，最后人家只给你放了一个两分半钟的短视频就把你赶出来了。

当然，这60兆的基因其实足够人类生存，但是我们仍然要问，基因组当中剩下的这么多的成分到底是怎么回事呢？

这个就要用中性演化的理论来解释。人类的基因组在发生突变的过程当中可能会产生一些没有意义的片段，但如果这些片段没有对人类的生存产生特别不利的影响，那么它就可能会被随机的保留在基因组当中，日积月累就会形成所谓的“垃圾”片段。

根据演化生物学理论计算可以发现，人类的基因组当中满打满算只有5%到20%是受到自然选择的、有功能的区域，剩下的部分都是“垃圾”。但是这些“垃圾”是不是永远都一无是处？也并不是这样。这些“垃圾”片段在演化过程当中可能会随机地产生一些新的功能，如果有一新的功能正好有利于我们人类生存，那么自然选择也有可能把它保留下来。所以这些基因组当中的“垃圾”也是我们演化的原材料。

有没有基因组当中没有“垃圾”的生物呢？有的。比如大肠杆菌、蓝藻还有我们今年特别熟悉的新冠病毒。这些微生物的基因组都非常精致，里面基因排得满满当当的，有的基因还会重叠在一起，就好比说一句话同时能够表达两个意思一样。但鸟类或者哺乳类这样的大型生物，基因组里往往就有相当多的“垃圾”片段。

这里面的原理是什么呢？很简单，微生物往往具有很大的种群数量，成千上万个细菌病毒堆在一起，它们之间的竞争是非常激烈的，自然选择的力量很强。如果有一个细菌的体内产生了 “垃圾”片段，这一点点能量上的浪费就能使自然选择把这个个体淘汰掉。所以说垃圾片段是很难在这些微生物的基因组当中被保留下来的。对于我们这些大型生物来说，种群数量没有那么多，自然选择的力量没有这么强，我们的基因组当中所产生的这些“垃圾”片段就被保留了下来。

在今年的疫情当中，我想很多人可能都思考过一个问题，为什么病毒这么简单但是却这么厉害，让我们防不胜防。我想从演化的角度来说，我们可以理解为，病毒一方面很容易产生突变，另一方面，它的种群数量非常大，受到的自然选择压力也非常大，所以能够很快速地适应在人类社会中的传播。

但是反过来，我们这些复杂生物，正是因为有了中性演化保留下来的演化原材料，所以会有更多的演化空间和可能性，可以演化出一些复杂的结构和功能。甚至我们能够产生智慧，能够用科学技术和理性思考去应对病毒的挑战。

所以，地球生物的多样性，一方面有自然选择的贡献，另一方面也有中性演化的贡献。

达尔文《物种起源》这本书里面，除了自然选择之外，他提出的更加重要的一个理论是：地球上所有的生物其实都是同一个共同祖先演化而来的，在同一棵生命之树上。人类和细菌病毒本身是同宗同源的，只不过采取了不同的演化策略，走了不同的演化之路。我们从演化的角度知道了更多这样的生命真相，也有助于我们更好地与地球万物共存。

谢谢。