《拯救婴儿？》：一部重新看待“正常”与“未来”的民族志

原创 ECNUP 华东师范大学出版社

拯救婴儿？

新生儿筛查，指的是在婴儿出生24小时之后到6天内所做的针对一些遗传性疾病等的筛查，以提供预防性的医学措施。《拯救婴儿？新生儿基因筛查之谜》通过在基因门诊的田野调查，在对75个家庭共计193次到诊所的访问和咨询进行观察，以及对诊所基因检测医师团队深度访谈的基础上，对于新生儿筛查技术在美国的推行历史和这项技术在实践中引发的可预期及不可预期后果进行了生动详尽的记录和分析。

书中，作者向我们展示了技术的“不确定性”如何使得病患和医生进行协商和互动，又是如何影响人们对于“正常”以及未来的理解和期待。这本书是医学、公共卫生和公共政策学者的理想之选，也为普通读者提供了看待医学技术、主流叙事和政策的新视角。

作者提醒我们，对于技术的研究不能忽视具体的社会情境，不同收入水平、不同阶级的家庭并不是都能享有平等的医疗资源、负担起长期治疗所需要的营养品和药物费用。在为“拯救婴儿”的技术欢呼时，不应该忽视美国社会中目前存在的制度和资源不平等等问题，也不该忽略一项“科学”的技术的推广背后的组织和制度力量和市场利益。

我的孩子正常吗？

在前面几章中我们所展示的是，如果新生儿筛查结果出现异常，那么后续检测可能会持续到婴儿一周岁的时候，而被筛查疾病的不确定性还可能会持续更长时间。尽管上述不确定因素会存在很长时间，然而随着后续检测不确定性最终会逐渐减少，关于如何长期管控和调理患儿的健康和初期疾病，患儿父母和遗传学工作人员不得不做出决定。在本章中，我们把注意力集中在医疗咨询上——尽管围绕患儿似是而非的健康状况存在诸多不确定因素，然而随着患儿的成长，患儿家长和医生通过医疗咨询这一平台，最终会携手解决所有这些不确定因素。在新生儿筛查检测出患儿后，孩子的父母会面临很多问题，而其中最为紧迫的一个问题就是：我的孩子正常吗？尽管这些孩子看起来可能与任何其他孩子没什么两样，然而有关他们健康和成长的不确定因素却可能会延续数个月，甚至数年之久。在得到新生儿筛查阳性结果后，新生儿家庭先是会感到震惊，继而因震惊导致焦虑，而就像我们将要展示给读者的那样，遗传学医生则试图通过日常的临床接触以及例行的发育评估，来缓解患儿父母最初的这些焦虑情绪，同时为孩子充满不确定性的未来提供保障。

尽管扩大化新生儿筛查与基因检测方案需要高科技的基础设施，然而一旦人们排除了进一步基因检测的可能性，则新生儿筛查的后续检查就立刻与人们既往所熟悉的形式如出一辙了。具有代表性的是，它们与健康儿童例行的检查相似，只不过遗传学医生的工作重心在于密切监控儿童的生长与发育进展。遗传学医生会针对儿童的身体和认知发育，连珠炮似的提出一轮又一轮的问题，仔细跟踪记录儿童体重、身高和头围的测量结果。如果儿童未达到某些重大发育阶段，就会被视为其患病的最初迹象；同样，如果儿童及时达到某些重大发育阶段，这就会令父母和临床医生消除对其不确定的健康状况的疑虑。

在评估患有代谢失调症的小孩的工作中，发育是一个特别重要的方面，因为酶缺乏症和与之相伴的饮食限制措施有可能会导致各种生长缺陷。因此，对于一名具体的孩子而言，如果他发育正常，则尽管其新生儿筛查结果异常，人们也会对该结果持乐观态度。同时，异常结果也意味着这个孩子有可能患病，而这令家长和遗传病医生根据可能出现的种种问题，做出相应的调整。因此，普通的发育缓慢现象很容易让人推断成发育迟缓症状。出现发育迟缓现象的孩子是仅仅发育缓慢，还是患有严重的代谢失调症，这左右着父母脑海中孩子的未来。

婴儿是否“正常”是我们研究中所有父母都需要面对的一个问题。诚然，有人可能会说，所有的父母都会在某个时刻向他们自己提出这个问题——不过，如果孩子被发现患有遗传性疾病，则其父母在此中的利害得失明显要远超他人。在我们所见证的绝大多数案例中，遗传学医生的目的从一开始就包括以下两个方面：一方面，他们要缓解家长的焦虑；另一方面，他们要帮助家长对于新生儿筛查出的患儿肯定会长成一名正常的儿童这一点树立起信心。该策略偶尔会产生含混不清的评估，例如：“除非他生病，他最终会变得完全正常。”但总体而言，临床工作人员会强调说：在大多数情况下，人们应像对待正常儿童一样，对待新生儿筛查出的患儿。就像弗洛雷斯大夫向一个家庭所解释的那样：“因此，如果她生病了，那么你们必须确定一件事，如果她不吃东西并且呕吐，那么你们必须把她送到医院来，这样她才能摄取到卡路里。除此之外，在其余时间你们应该像对待一名正常婴儿那样对待她。她不需要特别的食谱或任何诸如此类的东西。”同样，马尔文医生也告诉一对夫妻说，如果他们的婴儿生病且不想吃东西，那么“你们只需要确定一件事情：让她摄取一些糖。但在其他情况下，你们可以像对待一名正常孩子一样对待她”。另一方面，尽管已经显示出症状的儿童群体不大，然而因其数量不可忽视，遗传病医生力争巧妙地提醒这些儿童的父母今后出现危险的可能性。遗传学医生的例行发育评估是家长检视子女是否正常的一扇窗口，让他们能够重新协调以下三者之间的分歧：新生儿筛查结果所带来的惊人消息、孩子目前的健康情况，以及对未来的预期。通过矫正父母在一些关键预后诊断领域中的预期，遗传学医生会对疾病的性质以及正常孩子的概念做出判断。

在下文中，在把“正常儿童”这个概念放在一个历史视角中后，我们对门诊治疗的结构进行回顾。然后，为审视规范化流程的两个方面，我们将注意力转向一系列有关生长与发育的门诊对话。首先，我们阐明的是，规范化如何通过客观发育标准的落实应运而生。在这里，规范化指个人与群体按照统计规范服从监管的社会历程。像其他儿科专家一样，遗传病医生通常使用围绕重要发育标杆的家长汇报、婴儿生长曲线图以及体检这三种规范化手法，营造出一种“客观正常状态”的感觉。在吸收科学史工作经验的基础上，我们将向读者展示上述每种规范化手法是如何与各类客观事实相互呼应的。

如果说，在新生儿筛查结果呈阳性后，规范客观性的各种手法旨在基于这一令人震惊的消息阐明儿童当前的健康状态，那么我们所探索的、有关规范化的第二个方面则涉及如下问题：根据当前的指标，规范化传达关于儿童未来的预后诊断信息的能力。从这个角度讲，人们会对孩子将过上怎样的生活做出道德评价，而规范化正是在传递着这一道德评价工作，并因此发挥着重要的预示作用。从这种意义上讲，规范化不仅是科学临床实践工作的一部分，而且还是帮助人们理解不确定性的日常策略的一部分。

“正常儿童”这个概念

尽管残疾领域的学者们发起了很多有关概念的重大挑战，然而在当今世界中，就常理而言，无论怎样的文化和国家背景，每位家长都希望有个“正常”的孩子。虽然这其中隐含着普遍性以及规范性的力量，然而“正常儿童”的概念却是在最近才出现的。在一项细致的研究中，哲学家詹姆斯·王（James Wong）从“正常儿童”这一概念的出现，一直追溯到从19世纪开始的一系列文化和历史变革，正是从那时开始，童年才开始成为人类生存的一个特殊时期。在这一时期发生在美国和欧洲的社会和经济变化逐渐令儿童成为一个具备独特需求（例如：营养、学校教育、禁止工作等）的特殊群体，并由此改变了他们的社会地位。统计学也在此时出现，成为一种在社会比较的结构下将人口分门别类的工具。这些进展叠加在一起，共同为一种新社会群体的出现提供了条件：正常儿童。

19世纪晚期，在工业化方兴未艾的那些国家中，公众对居高不下的婴儿死亡率日益重视，而与此同时，整个社会的焦点也越来越放在了对儿童的保护上。随着社会对儿童健康问题日趋关注，有关儿童的知识开始以各种各样的新形式出现。1870到1880年代的人体测量学研究已经提供了大量有关儿童身高和体重的信息。一方面，公共卫生部门在努力预防主要疾病，另一方面，儿科也发展为一个专门的医疗领域，在与二者相互配合的过程中，生长曲线图成为了20世纪早期掌握婴儿生长状况的主要工具。在这一时期，公共卫生干预为监控不同人群提供了新的机会。例如，历史学家观察到，为向城镇地区的母亲们配送牛奶而建立起的奶站能够满足多个目的：它们不仅向婴儿提供必要的营养，同时还为医疗检查、定期称重和教育提供了场所。同样，义务教育通过将儿童聚集在同一个地点，监控他们的生长和各项能力，进而也推动了公共卫生向监督方向发展的潮流。这些公共卫生措施将生长曲线的应用扩展到诊室以外，并且让所有儿童（无论健康还是患病的儿童）均接受医疗检查。作为一种规范化手法，这种监督为建立一套儿童生长与发育标准创造了条件。因此，就像知名科学哲学家乔治·冈圭朗（Georges Canguilhem）所指出的那样，在规范化出现之后，规范才会出现。

社会学家尼古拉斯·罗斯曾经评论说，在20世纪之前，“对童年的系统知识从未建立在一个沿着时间维度展开的系统知识之上，那时还未将孩子的特征连接到一段一段的时间之上”。婴儿生长曲线图假定在生长与时间性之间存在一种明确的联系，这一联系在发育心理学的学科原则中得到了具体的表现。发展心理学将人类的生长与心理发育视为线性的发展过程，该过程会通过各个具体而连续的阶段呈现出来。此外，“适龄性”（age-appropriateness）的概念表明，理想上在特定的年龄阶段应该达到某种特定的能力。人们由此通过时间确定正常状态，并期待儿童在每隔一段适当的时间后，就会获得一定的能力。有关人类发育的阶段性模式，社会上涌现出大量的通俗读物——从斯波克医生的儿童读物到《海蒂怀孕大百科》（What to Expect When You're Expecting），这些通俗读物在美国文化中发挥了重要作用，并塑造了很多有关育儿的文化模式。

一些学者将规范化视为一个暗藏危机的过程，因为它将不符合标准化模式的儿童归为病态。这些批评人士认识到，诸如“适龄性”这样的概念的形成受到了特定认知实践的影响，将一个复杂的过程（例如：人体发育）归纳为一些简单的结果。生物人类学家也同样提出，生长曲线并非是婴儿健康的良好指标。当儿童确实无法达到标准的时候，生长曲线可能会引发不必要的焦虑。此外，就像我们将要展示给读者的那样，由于生长监控总是让母亲们实施具体的监督工作，当孩子们没能达到发育标准时，她们就要承担道德上的责任。

然而，除提供社会监控的强制手段外，规范化还提供了一种新的社会秩序，在这一秩序中，大量的机会与挑战并存。与具体的物化和测量尺度相比，规范化发挥了更大的社会作用。哈金等人曾经指出，除其统计内涵外，正常状态的概念常常被用来弥补“现实”与“目标”之间的差距，并由此将道德素质包含在内。因此，它不仅创造条件，让人们有关儿童可能的种种未来，开展重要的解读工作，而且还为应对社会差异与排斥提供了一个符号学框架。从这个角度看，规范化成为了一个平台，除监管约束外，它还提供了一些创造性的机会。

我们必须在这样一个历史背景下，去理解当拥有“从遗传学的角度讲不正常”的孩子时，一个家庭的种种经历。当然，就像尼古拉斯·罗斯已经指出的那样，在基因组的层面上，没人是正常的：世上并不存在任何“正常的基因组”，有的只是一组集合在一起的、复杂的风险统计数据，没什么意义。像罗斯一样，我们也认识到，基因的正常状态令人难以捉摸。但即便是令人难以琢磨的概念也可能会产生巨大的社会影响。因此，患儿家庭在他们的日常生活中需要应对遗传性疾病的各种衍生形态，所以罗斯所提出的主张“变异即是常态”的“不存在正常状态的病理学”获得了大量患儿家庭的认同，不过这一解释却并不令我们信服。与总结遗传性疾病患者的特征相比，罗斯的评价似乎更恰当地总结了有关人种的分子知识的特征，因为对于后者而言，具体的遗传变异意义重大。尽管从分子层面解读基因技术已经令“正常”一词的确切含义十分复杂了，然而从道德上讲，生一个正常孩子的道德使命持续存在于西方社会的文化想象中。

我们将在本章中向读者展示，新生儿筛查患儿的父母满脑子想的都是正常状态的问题，同时这个问题也令他们十分困惑。一旦新生儿筛查的阳性结果令人们怀疑一名正在成长的婴儿可能患有代谢失调症，其生命的多个方面都可以让人们一窥“正常”这一状态究竟为何。就像我们将向读者展示的那样，遗传病医生会依靠规范化来评判生物医学的不确定性。在这样做的过程中，他们强化了附着在“正常儿童”这个概念上的文化意义。但是，“正常儿童”这一类别的存在并未简单地将儿童锁定在理想生长的一系列约束性模式上，相反，它的存在为某些行动和机会创造了条件，让家庭在众多未知数面前做好准备。