确诊了！被“怪病”折磨二十年，浑身抽搐的女孩，病因找着了
每两个月都会定期发作
像触电一样不停抽搐十几天
不能吃饭、不能睡觉
并逐渐丧失了语言和行动能力
……
还记得那个可怜的女孩燕子吗？
在20岁到30岁的最好年华
竟是这样度过的
小观此前也做过相关报道：救救我女儿！谁能告诉我她得的究竟是什么病？
最近在媒体的帮助下，燕子的病情受到了沪上多家医院的关注，3月9日，在上海交通大学医学院附属瑞金医院，疑难病多学科会诊中心（MDT）专家团队根据最新检查结果和病历资料，给出了明确的诊断及后续治疗建议，这个奇怪疾病的发病原因终于水落石出。
多方行动救助病重女孩儿
最近，视频新闻《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》在朋友圈迅速传播开来，引起了广大网友和多家医院的关注，大家都希望能够帮助这个被奇怪疾病折磨的女孩。
发病中的燕子不停地抽搐，痛苦不堪的她一边抽搐一边哭泣，父母在旁束手无策，十多年来四处求医都没有得到明确诊断，眼看女儿的发病情况越来越严重，燕子的父母更加心痛和焦急。
瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到这条新闻后，立即与功能神经外科主任医师孙伯民等几位专家联系，探讨燕子的病是否有诊治或缓解的办法，并与燕子的家属取得联络。
上90年代末，为解决一些复杂或罕见病例的早期诊断和治疗决策选择，瑞金医院创建了门诊疑难病会诊模式，并于2011年更名为“门诊疑难疾病联合会诊中心”，如神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科的专家轮番坐诊，至今已为万千无法获得确切诊断的患者提供“最后一丝希望”。
3月2日，燕子的父亲带着厚厚的一沓病历资料来到瑞金，经过专家的讨论，决定将燕子收治入院，进行进一步的相关检查。
“只要女儿在，家就是完整的”
燕子的父亲告诉解放日报·上观新闻记者，燕子从小聪明活泼，学习成绩也很好。
但18岁时开始出现走路摔倒的情况，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留着明显的疤痕。
后来发病症状越来越多，用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动，再后来这样的抽搐症状发展到了全身，而且发病间隔越来越短。
虽然考上了大学，但是燕子再也无法回到校园。
十多年来，他们四处求医，跑遍了大大小小的医院，一天没确诊燕子的父母就不肯放弃。
曹立与燕子的父母沟通并就病情开展会诊。
2014年，燕子因为发病严重又住进了医院，只要女儿住在医院，母亲就24小时守在医院。可是这一天，他们收到了燕子的病危通知书，燕子的并发症引起了严重的全身感染，已经昏迷。当医生把病情的严重情况告诉燕子的父母时，他们很坚决地恳求医生无论如何一定要救回他们的女儿。父亲说，“只要女儿在，我们这个家就是完整的。”很幸运，燕子被医生从“鬼门关”拉回来了。
确诊了，是希望还是绝望？
3月5日，燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房，并接受了脑电图等相关检查。第二天，神经内科副主任医师曹立为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。
曹立的专业方向是罕见病，从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病，因此初见燕子的发病症状时，他的心里已经有方向，这次经过一番检查及病史询问，他心中的答案更加确定。
据曹立介绍：
燕子属于成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，且疾病进展呈进行性加重，没有家族病史，这些条件相加，指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。
曹立称，该疾病的主要临床特点包括动作性肌阵挛、构音障碍、共济失调、癫痫发作等，约50%的患者可以合并肾功能损害，部分患者也伴有周围神经损害。不过，要确认这一临床诊断结果，需要对SCARB2基因进行检测。于是，医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。
两天的等待时间对于燕子一家来说，异常煎熬。3月9日，基因验证的结果出来了：分子遗传学检测结果证实燕子存在SCARB2基因的纯合突变，即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是导致燕子发病的原因。
曹立为燕子做检查。
患者父母均为该突变的携带者，是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是，目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗，只能进行一些对症治疗，按照目前燕子的发病进程，功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。
曹立推测，燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况，但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区，不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系，并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。
诊断明确后，会诊间突然变得安静。“还是应该明确地把结果告诉她父亲，用最直接的方式跟他说，诊断已经很明确了，不要再到处跑医院了。”孙伯民认为，虽然现实很残酷，但是作为医生还是要让患者和家属接受，这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为，接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作，加强营养的支持和康复护理，防止并发症的产生。
得知这一诊断结果，燕子的父亲一时间不能接受，也不知道该如何告诉燕子和她的母亲。他坐在会诊间外面红着眼睛不肯离去，一边整理燕子的病史资料一边跟记者说，“你看这个装资料的袋子用了这么多年，今天竟然坏了，真是奇怪……”后来转身进了洗手间，失声痛哭的声音传了出来，在安静的门诊楼面里好像被无限放大。女儿生病的十多年里，再难的情况他都没有哭过……
“对于我们来说，每天都是罕见病日”
燕子得的是一种罕见病，是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫4型。迄今为止，在国外19个家庭的26名患者中共明确了SCARB2基因的19种突变。 国内之前对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例，燕子是瑞金神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者，是国内的第5例。
目前，燕子已经出院回家，在家进行护理康复与药物治疗，这个家庭也还在等待奇迹的发生。
可以说，像燕子这样的罕见病患者还有很多，他们之中，有的很幸运可以获得很好的治疗效果；有的因为治疗罕见病的“孤儿药”价格昂贵无法继续治疗；还有像燕子这样，目前医学尚无法对他们的病进行效果明显的治疗。
很多罕见病患者家庭往往因四处奔波就医和治疗，也造成了沉重的经济负担。
“因此，及时确诊非常重要，这能够给患者的治疗指出明确的方向。”曹立说，近年来，社会对罕见病的关注越来越多，但是帮助那些被“未知疾病”疾病困扰的患者，还需要全社会共同的努力。
祝福燕子！
本文来源：解放日报·上观新闻
作者：黄杨子、李晨
微信编辑：胡雨松
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