他的坚持改变了她的一生

迎着2017年农历新年的朝阳，笑笑 (化名) 出生了，她仿佛是一份新年礼物赠予辛苦打拼了20年的夫妻俩，让他们成为了幸福的三口之家。

笑笑妈已是高龄孕妇，所以产检时她格外谨慎，按时进行所有产检，笑笑出生后也都一个不落的进行新生儿常规疾病筛查，这其中也包括新生儿听力筛查，各项检查结果均显示正常，夫妻二人与笑笑开始了一家三口的幸福生活。

转眼到了年底，笑笑快1岁了，院子里一起长大的小朋友都咿咿呀呀可以发出“爸爸妈妈”的声音了，可笑笑却一直都没有开口说话。笑笑妈开始心里有点着急，上网查资料也是众说纷纭，但周围的妈妈们都安慰她“贵人语迟”，晚点儿说话发声也没关系，因此笑笑妈的心头也就没那么焦虑了。

直到有一天，笑笑一家遇到了耳东 (化名)，他却和其他邻居看法不同。耳东是华大基因的一位产品经理，当他仔细观察了笑笑的一举一动后，工作中积累的经验让他认为笑笑可能是听力出现了问题，建议笑笑爸妈带孩子去趟儿童医院再做一次听力检测。

但笑笑妈表现出了强烈的反对，一来她认为家里没人有听力问题，二来笑笑出生后在医院做的听力检查是通过的，所以她不愿意相信也不愿意接受这个可能性。

笑笑爸妈的反应让耳东心里有些难过，但他不愿就此放弃，于是将自己亲身经历过的一些案例和耳聋相关的科普介绍给笑笑爸妈，希望他们可以先理性的了解耳聋相关知识和每项检查的意义。就这样，在2018年春节假期结束后，笑笑爸妈带着刚满一周岁的笑笑来到医院进行就诊并做相关听力检测，这次听力测评结果显示笑笑是70-90分贝的重度听力损失。这样的晴天霹雳让笑笑爸妈不知所措， 也难以面对这个残酷的现实。

笑笑2018年2月听力检测报告 (点击查看大图)

对于笑笑的听力损伤问题，笑笑爸妈百思不得其解，为什么刚出生时听力筛查显示通过？家里对笑笑的看护都很仔细，为什么才1年竟然就成了重度听力损失？为什么家里从来没有人出现过耳聋，但笑笑却出现了耳聋？医生告诉笑笑爸妈这并不是个例，很有可能是基因问题，建议做耳聋基因检测寻找病因。

笑笑爸妈拿着听力检测结果回到家的第一件事就是登门向耳东道谢，同时他们也希望寻求进一步帮助。恰巧华大基因在每年3月爱耳日都会举办耳聋基因检测公益活动，今年也不例外，于是在耳东的协助下他们报名来到现场，不仅通过公益活动的科普宣传了解了基因与耳聋的关系、解答了疑惑，还让笑笑接受了华大基因升级版耳聆可^®遗传性耳聋基因检测。

笑笑的耳聆可^®遗传性耳聋基因检测报告

不久，笑笑爸妈拿到了检测报告，结果显示笑笑在遗传性耳聋22个基因159位点检测范围内检出GJB2 c.235delC (高频突变位点)、c.427C>T (低频突变位点) 突变，提示笑笑为复合杂合突变导致的先天性或迟发性聋高风险，耳聋基因突变分别来源于父母的GJB2基因。这也充分解释了为什么笑笑出生后听力筛查结果正常却出现了听力损失。

由于笑笑的听力损失发现的比较早，在医生建议下接受了人工耳蜗植入。这个时期的笑笑正处于语言系统快速发育期，人工耳蜗植入后，笑笑的听觉语言康复效果比较理想，她开始积极地适应这个有声的世界。笑笑妈说，现在笑笑整天都在咿咿呀呀的发声，真没想到她的性格原来这么外向，我就在等她开口叫“妈妈”呢！