耳聋基因检测常见问答

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。  

人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)等。

通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。

根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1~3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聆可^®️新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

① 降低传统听力筛查漏检率

根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示：患有听力损失的９ 岁儿童中，50% 是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查，有可能仍会出现听力损失；

② 提高耳聋检测准确度

耳聋基因检测避免不确定因素的干扰，准确度＞99.9%，且将耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内；

③ 提高耳聋检测效率

联合筛查可以使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上；

④ 查明迟发性聋与药物性聋风险

解决当前新生儿听力筛查无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋相关问题，延缓甚至避免耳聋；

⑤ 避免下一代耳聋发生

指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。

宝宝出生后1~3天内是新生儿耳聋基因检测的最佳时间，因为婴幼儿期是言语发育的最佳时期，如果宝宝听力有问题，没有早期发现并进行早期干预，将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。 在出生后即开展耳聋基因检测，可以在5~15天之内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险，做到早知道、早干预。

科学研究表明，每100个中国人中，就有高达5~6个人会携带常见耳聋基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状，但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育，其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。只有进行基因检测才能确定宝宝是否存在耳聋基因异常。

新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应，说明此时TA的听力可能没有问题，但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。另外，临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。换句话说，只要婴幼儿的发声器官：声带、喉咙、咽部、口腔是正常的，TA就能无意识地发出一些声音，这很可能造成父母或保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。

在新生儿出生后的任何时间都可以进行耳聋基因检测，建议及早接受检测，根据检测结果评估患病风险，第一时间指导听力监控与言语康复，这对存在风险的孩子非常关键。

导致宝宝听力异常的原因有多种，包括遗传因素；母亲怀孕期间的药物使用史；孕母宫内感染：如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病；母亲的异常分娩史；新生儿高胆红素血症；早产或体重低；颅面部畸形以及各种后天因素，如外伤、爆震等。其中遗传因素占耳聋发病因素的60%左右。

另外可能存在两种情况：

① 可能听力初步筛查存在误差，建议在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛，若复筛仍不通过，则需在3个月内进行听力学诊断；

② 本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。

听力筛查通过表明您的孩子此时听力可能没有异常，但基因检测结果异常表示孩子可能存在耳聋风险。具体结果提示请参考报告内容，必要时建议咨询专科临床医生。

耳聆可^®️新生儿耳聋基因检测覆盖了中国人群中导致遗传性耳聋常见的基因，并未覆盖全部耳聋基因。另外，外伤、噪音、感染等环境因素也可能导致听力下降，故基因检测结果显示正常并不能代表终生的情况。请在日常生活中注意用耳卫生，若发现听力异常，及时就医。

如果基因检测结果异常，那么受检者的直系亲属也有可能携带相关基因突变，建议受检者与亲属到专科医院进行临床遗传咨询，再决定是否进行相关基因检测。

目前有耳背式、耳内式、耳道式及深耳道式等多种类型助听器。助听器实际上就是利用小型扩音器，将原本听不到的声音扩大至听障者的残余听力能够听到，从而将声音传送至大脑听觉中枢，感受声音。

人工耳蜗实际上是一种电子装置，能够将声音转化为电信号，通过植入人体的电极刺激听神经兴奋并将声音信息传入大脑，来帮助重度极重度耳聋成人和儿童听到声音。需要注意的是，人工耳蜗仍需通过蜗后神经传递至大脑听神经中枢，所以植入人工耳蜗前需评估植入效果，基因检测可帮助判断听神经是否存在病变，评估人工耳蜗适应症。