别盲目迷信无创DNA产前检测
华大基因的无创DNA产前检测手段，具有一定的局限性。穿刺检查，才是现有的唯一较为成熟的能确诊的检测手段。
▲百度“唐氏综合症吧”截图。 图片来源：虎嗅
文|邹瑞雪
近日，一篇名为《华大癌变》的文章在网络盛传，内容为湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合征”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。华大基因的无创产前基因检测的业务水平以及此前号称“高准确率”的宣传也受到质疑。
据报道，上述湖南长沙患儿母亲在怀孕时按照医生的建议选择华大基因进行无创产前基因检测，检测报告显示“低风险”，后医生根据该结果认为胎儿“问题不大”，但是孩子出生之后，结果却是不幸患有缺陷。
对此，华大基因拒绝承担任何责任，理由是“13号染色体缺失问题不在该检测服务范围内”。一时间引起轩然大波。
无创DNA筛查无法代替传统常规检测
我国是遗传病人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。每一个遗传病患儿的出生不仅会带来沉重的精神压力，伴随而来的还有巨大的经济负担。令人欣慰的是，一些常见的严重的遗传疾病，是可以通过产前筛查检测出来的，唐氏综合征就是其中一个。
传统的唐氏综合征的筛查（简称唐筛）检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
这种传统方法的检出率大约是60%-70%，并且是无创的。若孕妇检测出有较高产下唐氏患儿的风险，则会被要求做进一步的羊水穿刺检查。
羊水穿刺，简言之，就是用针经腹穿刺抽取羊水。抽取的羊水可以做染色体核型分析，也可以做基因芯片检测。这种方法往往更加全面可靠，可以检测到包括唐氏综合征在内的一些先天性疾病以及包括兔唇在内的畸形，其准确率超过99%，唐氏筛减的准确率在70%左右。
但作为一种侵入性的检测手段，高精准度的检出结果也意味着高风险。穿刺过程可能会诱发感染，甚至会导致孕妇流产。据2017年相关文献，这个概率约为0.17%。
相比之下，自2014年兴起的无创DNA产前基因检测则看起来安全得多。该检测手段是基于孕妇外周血中会有其腹中胎儿游离的DNA的原理，只需对孕妇进行血样采集，通过对该血样内胎儿DNA测序，即可分析出胎儿染色体的异常。
然而，现在的技术手段仅仅是应用于检测到染色体三体(21号三体、18号三体、13号三体)以及染色体的缺失重复，具有一定的局限性。据华大基因的宣传报道，截至2017年年末，公司已完成超过280万例无创产前基因检测，其检出率和特异性均大于99%，检出了3.8万余例染色体异常胎儿。
该事件中的孕妇被推荐采用的便是这一种据称安全无创精度高的无创DNA产前检测。在一味相信其“低风险”的阴性结果后，却诞下了一位患有13号染色体长臂缺失综合征的宝宝。在向华大基因索赔无果后，患儿的家人才意识到，他们购买的无创DNA产前检测服务的检测范围，并不包括13号染色体缺失问题。
无奈之下，他们向华大基因递交了道歉信，但谁又该向他们道歉呢？
▲产检。 图片来源：新华社
利益驱动下的极速扩张
自2014年7月，华大基因成为中国首家获得基因测序诊断产品批准的公司以来，一些以基因测序为产品导向的技术服务型公司不断涌现。很多医院和医疗机构，都从中看到了商机。
2015年1月，国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。据报道，一些不在试点名单内三甲医院、社区医院甚至是私立医院都在私下偷偷开展这项检测服务。
据了解，这些医院多数不具备相关技术和设备，他们只负责采集孕妇的血样，然后将样本送往检测机构进行检测。有业内人士表示，“在全国范围内，该现象属公开的秘密”。这种不负责任的行为，大大降低了其检测的精准性，罔顾胎儿的健康。
与此同时，在许多电商平台上，无创基因检测项目的售卖也应运而生，其中既包括连锁医疗机构，也不乏一些小型机构乃至跨境机构。其价格在2000元到上万元不等。
在宣传中，它们通过刻意强调传统唐筛的假阳性率、穿刺检查的流产可能性，对比无创产前检测的安全性，只字不提其可能存在的风险，给待产孕妇造成了一种无创DNA产前检测才是排查先天遗传疾病的最优解的错觉。
殊不知，这种检测手段和传统唐筛检测，都只能作为某些特定的先天性疾病的概率学分析，具有一定的局限性，同时也不能给出精确的结果。穿刺检查，才是现有的唯一较为成熟的能确诊的检测手段。
医生应为患者提供充分信息
另一方面，作为和孕妇有着正面接触，理应给出最全面科学的备产检查说明的医生，有许多也对这种无创检测技术有着盲目的推崇。
据了解，一些检测机构为了扩大业务，会向没有资质的医院游说，给医院或者医生高额的回扣，每单可达几百甚至上千元。也有一些医师，在各种基因测序公司的强势宣传推广下，潜移默化地建立起了对这种简单快捷检测手段的极度信任，而忽略了科学的求真性。
若是这一事件中的任何一个医师，在对B超和彩超结果有一个足够认知的情况下，对孕妇进行清晰的利弊分析，并严肃提出进一步穿刺检查的必要性，可能悲剧就会避免。
近年来，类似的不幸事件不在少数。在医患关系中，患者作为弱势的一方，应该获得足够的相关医疗信息，以作出明智的治疗选择。然而，在诸多医疗事件中，患者都未能从医生处得到充分的信息。
作为权威的检测机构，救死扶伤的医师，甚至是在一线钻研新的检测治疗方法的科研人员，都应担负起这个社会责任。打破专业信息壁垒，拒绝虚假宣传，传播科学的、中立的医疗信息，还患者一个知情权，让悲剧不再重演。
□邹瑞雪（香港科技大学生命科学院研究助理）
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编辑：易木
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