希望之光！91%的肉瘤患者通过基因检测找到治疗方案！

肉瘤是一种难以诊断和治疗的疾病，部分原因是肉瘤仅占每年诊断出的所有新癌症的1％。使其成为罕见的癌症。

根据美国癌症协会的数据，罕见的癌症通常在晚期被诊断出来，因此更难治疗。此外，罕见的癌症通常具有较少的治疗选择，因为很难找到足够的患者参加新药研发所必需的临床试验。肉瘤还包括50至70种组织学，每种组织学都具有独特的分子生物学。疾病的罕见性，大量不同的组织学和缺乏有效的治疗选择使得这组癌症难以治疗。

最常见的是两种效果不佳的药物，Ifex（异环磷酰胺）和阿霉素（多柔比星），并且它们被给予所有患者而没有区分肿瘤类型。尽管存活效果令人沮丧，但这些药物是治疗晚期软组织肉瘤的基石。

在过去五到六年内，美国食品和药物管理局（FDA）批准了几种新的肉瘤药物，为这种疾病提供了一些进展。其中第一个是Votrient（帕唑帕尼pazopanib），2012年被批准用于治疗晚期软组织肉瘤的二线治疗。

2015年底，Yondelis（曲贝替定 trabectedin）被FDA批准用于治疗软组织肉瘤，脂肪肉瘤和平滑肌肉瘤两种亚型。它可用于癌症晚期或无法通过手术切除且接受蒽环类化疗治疗的患者。Yondelis是一种化疗药物，耐受性良好，为一些患者提供了益处。

到目前为止，最有希望在过去几十年中出现的肉瘤最新药是Lartruvo（奥拉单抗 olaratumab），这是FDA于2016年批准用于转移性肉瘤初始治疗的靶向治疗。这种单克隆抗体与称为血小板衍生生长因子的蛋白质的受体结合。通过阻断这种蛋白质受体，防止癌细胞生长。Lartruvo是40年来第一种批准用于软组织肉瘤一线治疗的新药，另一种是40年前获批的阿霉素在这之前，新批准的肉瘤药物全部用于二线使用。

奥拉单抗给肉瘤患者带来了全新的希望，因为它为以前几乎没有选择且耐受性很好的患者提供了新的前线治疗选择。一项随机2期研究表明，随机接受Lartruvo加阿霉素或阿霉素单独治疗的晚期或转移性疾病患者的生存率几乎翻了一番（26.5对14.7个月）。这是几十年来肉瘤治疗的最大进步，并为患者和肿瘤学家带来了希望。

另外一种药物Larotrectinib（拉罗替尼 Vitrakvi®），（近期上市的“神药”：刚刚！针对17种癌症有效的传奇抗癌药LOXO-101震撼上市！这7个问题一定要了解！）是一款在去年底震撼上市的“治愈系”神药，有效率高达81%，专门针对NTRK基因融合，据统计，肉瘤患者中1%的患者可能存在这种突变。

过去几年在肉瘤治疗方面取得了很大进展，但生存率仍然不够乐观，平均而言，总生存期约为12至18个月。近年来，研究人员开始区分肉瘤的分子分型进行治疗，使用基因测序和新一代测序分析，看看是否有任何可以扩大肉瘤治疗选择的靶突变。

根据意大利罗马结缔组织肿瘤学会（CTOS）2018年会的研究报告显示，二代测序（NGS）技术（癌症基因检测技术）可能会为一些肉瘤患者带来非常大的获益。

肉瘤基因检测后获得的用药指导建议，竟能达到与多数美国FDA批准的二线干预治疗效果相媲美的益处。研究人员表示，在即使是转移性癌症及早进行基因检测也是可获益的，对非转移肉瘤患者进行基因检测获益很大。

研究人员回顾了使用世界顶尖的Foundation medicine基因检测33名肉瘤患者的记录。研究显示，所有接受调查的肉瘤中有90.9％（30/33例患者）可获得治疗指导意见。此外，发现42.4％的患者（14/33患者）可以使用FDA已批准的靶向药。

最令人兴奋的是，27名不可切除的肉瘤患者，通过基因检测后，有40.7％接受了检测报告中建议的治疗（11/27名患者），4名患者有部分应答，总体临床受益率为18％（5/27）。

还有一例患者经Foundation medicine基因检测后发现NTRK基因融合，接受拉罗替尼治疗后获得了超过2年的持续应答反应，另一例脊索瘤患者经基因检测报告指导使用依维莫司后也有很长的临床获益生存期。

foundation medicine为什么这么牛？

提到Foundation基因检测，它的光环已经多到无法一一列举。

Foundation Medicine公司成立于2010年，拥有史上最豪华的专家团队和明星投资者。

其创始之一是埃里克·兰德尔（Eric Lander），他曾经是人类基因组计划（Human Genome Project）的领导成员，当之无愧的“走在基因研究领域最前端的人”。

2011年Google为其投资。

“对人类基因组的理解正在剧烈影响几乎所有的医学领域。Foundation Medicine正在利用基因组数据的力量来改善对癌症的治疗，这将是十分重要的一步。我很高兴能够成为它的支持者。”

这是2013年，比尔盖茨在Foundation Medicine结束B轮投资之后采访中说的话。

NCI（美国国家癌症中心）特指定与全球最顶尖的癌症基因测序公司Foundation Medicine合作，旨在协助NIC正在执行的癌症探月计划和癌症精准治疗研究计划。

2017年6月7日，Foundation与美国国家癌症研究院（NCI）达成协议，协助NCI-MATCH试验计划1100个临床实验基地进行基因检测，并宣布向美国NCI公开18000名癌症患者基因信息，这些信息来自FoundationCORE™ 数据库。这是迄今为止输送给NCI的最大的一次基因数据，是NCI现有数据库的两倍。

乔布斯患癌之后，也曾经使用过Foundation Medicine的基因检测技术，花费十万美元，但终究没有挽回生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”

2018年， FDA 批准了首个针对泛肿瘤的全面的伴随诊断检测FoundationOne CDx ，这个产品覆盖324个基因、两个可以预测免疫检查点抑制剂疗效的分子标记（MSI/TMB）、覆盖全部实体瘤（除肉瘤）、直接对应FDA批准的17个靶向治疗方案！

foundation medicine与其他基因检测相比有哪些优势？

一，FDA批准的首个也是唯一一个泛癌种的伴随诊断！

对于多肿瘤靶标的综合突变分析产品，卓越地检测分析性能评估及前期大规模临床数据确认是必要的前提，数据库的构建和参考文献的组织管理，以及知识库的使用和升级应有明确关联性；测序数据分析处理及结果的综合分析能力也显得尤为重要。美国FDA授予Foundation Medicine该产品上市，充分说明美国FDA认可该产品检测性能的同时也认可了该机构对结果的综合分析能力。

二，拥有世界最高级别认证！

• CLIA 认证（Clinical Laboratory Improvement Amendments）

• CAP 认证(College of American Pathologists)

• MolDx技术评估 (MolDx Technical Assessment)

• 纽约州卫⽣署 (NY State Department of Health)

• 美国⻝品药物管理局 (FDA)

三，独有的数据库！

FoundationCore是目前世界上最大的癌症基因组数据库之一，拥有超过18万患者的数据记录；同时也与50家以上的生物制药企业合作，帮助加速新的靶向药物研发，科研成果汇总成340多篇科研论文。在全球肿瘤医生网查阅的大量文献中，一些新药物的临床试验涉及到的基因检测报告，均是由Foundation提供的，比如LOXO-101，甚至开发了专门针对该类药品的NTRK融合检测，想了解的患者可以致电全球肿瘤医生网医学部咨询。

四，分析认证和临床验证双保险，确保准确无误的检测结果！

我们都知道一个基因它存在很多个位点，每个基因突变形式四种，碱基替换，插入缺失，拷贝数变异，重排，小的公司为了节约成本或是受技术影响，只做热点检测，或者只检测碱基替换和插入缺失造成很高的漏检率，导致很多假阴性结果的出现，患者花了钱，却什么也没检测出来。

而foundation medicine经过了分析验证和临床验证双重验证，保证其检测结果不会多检或漏掉任何一个突变，出现假阴性假阳性，出具结果的准去和精确性经得起反复检测验证及其他实验室多次检测验证。并且，foundation的临床验证结果证实患者经过检测可获得生存获益（肿瘤缩⼩，⽆进展⽣存期，总⽣存期，⻛险⽐）。

五，全球权威癌症专家公认和推荐的基因检测项目！

由于foundation medicine对癌症临床治疗的指导意义，美国知名癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球知名癌症机构的专家都会推荐患者接受foundation的基因检测，并肯定foundation的检测结果！

基于肉瘤组织学的复杂性，其基因检测比其他癌症更具挑战性，并且，肉瘤中融合突变的频率更高，而检测融合的最佳方法是进行下一代测序（NGS），最好采用基于混合捕获的方法平台。此外，研究人员发现，即使您使用非常好的基于DNA的NGS测试，您仍然可以错过其中一些融合。这是因为检测的内含子的长度受限，很难找到这些融合。最好的检测方法是寻找一种既包含DNA，又具有RNA的分析的检测，以便最大限度地提高检测出这些融合的可能性。

针对这些难点，foundation medicine专门开发了用于检测肉瘤的

FoundationOne Heme，包括但不限于：白血病，骨髓增生异常综合征，骨髓增生性肿瘤，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，尤文肉瘤和平滑肌肉瘤等。

FoundationOne Heme经过验证，可检测400多种癌症相关基因中的四大类基因组改变。除了DNA测序，FoundationOne Heme还使用超过250个基因的RNA测序来捕获广泛的基因融合，血液系统恶性肿瘤和肉瘤的常见驱动因素。

无论是靶向治疗的方案指导，还是免疫治疗的疗效预测，Foundation Medicine检测都拥有非常大的优势。对于正在飞速发展的肿瘤精准治疗而言又迈上了一个新的台阶。

基因检测的重要性不言而喻，精准的基因检测是精准治疗方案的前提。作为国内权威的肿瘤患者诊疗服务平台，全球肿瘤医生网在过去几年协助国内众多癌症患者接受美国foundation基因检测，如今，国内患者想要接受检测更加便捷，通过全球肿瘤医生网申请，2周即可拿到权威基因检测结果。详情可致电全球肿瘤医生网医学部（400-666-7998）。