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战胜晚期肺癌仅靠NTRK突变！从巴西到纽约8000公里抗癌之路艰辛而值得！
全球肿瘤医讯
发表于
Larotrectinib（拉罗替尼）让Anna再次过上了自己想要的生活，挽救了她即将湮灭的生命。如果她的肺癌没有经过TRK基因融合检测，结局会大不相同！
——肿瘤专家Alexander Drilon
美国纪念斯隆凯特林癌症中心（MSKCC）
Anna，巴西人，患有晚期肺癌，对所有治疗都没有应答。最后，她选择去美国MSKCC（纪念斯隆凯特林癌症中心）进行临床试验，在分子水平层面靶向治疗她的癌症。如今，Anna回到了巴西，没有任何癌症迹象。
8000公里抗癌路，艰辛，但值得！
故事线！
Anna Muniz在十几岁时确诊为霍奇金淋巴瘤。
16年后，又被诊断为IV期肺癌。
巴西已经没有治疗她的方法，她决定去美国撞撞运气！
她接受了一项基因检测，对她的肿瘤进行基因突变分析。
结果显示：TRK突变呈阳性，MSK肺癌专家Drilon正在研究这种突变。
安娜与Drilon博士取得联系，参加他正在测试新药的临床试验。
该药物，larotrectinib，特别适用于TRK突变 - 无论癌症类型如何。
Anna定期飞到纽约参加临床试验，两年时间。
如今，影像学检查显示肺癌病灶消失了。
不幸降临，猝不及防！
2013年，也就是被确诊为霍奇金淋巴瘤16年后，Anna Muniz在她的脖子上发现了一个肿块。
安娜在巴西圣保罗家附近医院进行了活组织检查。惊讶地发现癌症复发，变成IV期肺癌。
“当然，我感到非常伤心，”现年33岁的安娜回忆道。“我担心医生会对我的治疗失去信心，而且，我害怕失去自己的信仰。”
她之前接受过化疗，而这次化疗六个月后，癌症没有消退，医生开始换另一种药物并开始放射治疗。
“我们希望这种方法有效，但不幸的是，癌症仍然存在，”她说。
安娜的情况困扰着她的医生，医生建议安娜进行基因检测，寻找可能使癌症特别具有攻击性或抗药性的基因突变。如果安娜有某些突变，她可能会采取针对这些特定突变的靶向药物，从而摧毁癌症。
安娜的医保没有涵盖基因检测这项服务，但她和丈夫迫切希望获得基因检测结果，以及一线希望。
安娜的基因检测报告显示三种基因突变，其中一种就是TRK基因突变。虽然有很多正在研究的靶向药，但很难获得。所以，安娜接受了第三轮化疗，然而病情却在加重。
但安娜和她的丈夫没有放弃，一直在寻找治疗方法，等待奇迹的发生。
幸运却在8000公里外蔓延！
在离圣保罗8000公里外的纽约市，却有医生正在寻找像安娜一样有TRK基因突变的癌症患者。
一名肺癌专家——Alexander Drilon，也是MSK 早期药物开发服务的临床主任。他的最新研究是关于TRK融合，是促进癌症发展的一种基因突变。安娜的三个突变之一就是TRK融合。
正在研究一种靶向药叫larotrectinib（拉罗替尼，Vitrakvi®，LOXO-101），可以阻止TRK融合引起的癌症进展。
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“如果消除了TRK融合产生的蛋白质，那么就可以大大地击败癌症，”Drilon博士说。
Larotrectinib在基因水平上攻击肿瘤，因此可以对抗具有相同遗传错误的不同类型的癌症。在临床试验中，它使许多患者受益，包括成年人及儿童，涵盖多种癌症类型。
Drilon博士说：“使用larotrectinib，很有可能使癌症缩小，减少症状，并长期保持癌症不进展。”
Larotrectinib很特别，原因有很多。首先，它有可能帮助许多癌症患者，包括成年人和儿童，不同癌症类型都适用。
即使用药很长一段时间，Larotrectinib也具有良好的耐受性。当人们需要服用药物数月或数年时，也没有太多的副作用，Drilon博士说，“这种药物符合用药法规要求，是癌症患者的救命药。”
奔波旅程改变命运！
2015年12月，Drilon博士接到了来自巴西的Anna医生的电话，该医生一直在研究TRK融合。他们详细沟通了安娜的情况和Drilon博士的临床试验。
“我告诉她这将是一个很好的选择，因为我们有这种新的药物与TRK融合配对得很好，”Drilon博士回忆道。“我说，如果她能来到美国，这会对她很有帮助。
安娜飞往纽约市与Drilon博士一起参加临床试验。2016年3月，她开始服用第一剂larotrectinib。Larotrectinib是一种药片，口服即可。因此Anna不必留在医院，而且这种药并没有像其他治疗一样产生副作用。
虽然她在服药几个月后，影像学检查发现复发很少，她持续服用药物。如今，安娜的扫描显示：没有活性的证据，也就是说癌症病灶没有活性，不会再有复发转移的机会，癌症没有了！
“我们在安娜身上取得了令人惊叹的成就，”Drilon博士说。“Larotrectinib让她再次以有意义的方式过上了自己想要的生活。如果她的癌症没有经过TRK融合检测，结局将大相径庭！”
由于参与临床试验，需要密切监视每个参与者，安娜每个月都必须亲自飞往纽约取药物或进行必要的检查。这一趟旅程是非常艰苦的，但她说，这非常值得。
“对于这个临床试验，我当然有点担心，但我还是会去参加，”她说。“我没有任何其他治疗机会。”
幸福大门从此开启！
现在，安娜已经回到工作岗位，并与丈夫一起买了新房子，开始了全新的生活。
“我们希望让自己的生活继续向前，”她说。“我只将治疗视为生活的一部分，但不是我生活的中心。我努力过自己的生活，虽然局限，但很美丽。”
在过去的两年里，安娜与Drilon博士建立了特殊的友谊。
“我非常敬佩他，因为他是一位才华横溢、敬业的医生，”安娜说。“他给了我希望。我很幸运，因为生活让我有机会体验人的人性。
人们尽其所能帮助那些他们甚至不知道的人。也很感激Larotrectinib这个新药，希望能挽救更多像我这样的人！”
安娜的故事到这里就结束了！
但，对于国内患者的新药抗癌征程才刚刚开始！IV期肺癌都有治好的可能，安娜这个经历就是活生生的例子，所以，任何时候，千万不要放弃治疗！
可喜的是，FDA批准的第一个不区分肿瘤来源用于初始治疗的传奇抗癌药Larotrectinib（安娜服用的）在中国申报临床试验（IND），并获得正式受理。
根据国家药监局药品审评中心（CDE）网站公开信息，该药品以“硫酸Larotrectinib胶囊”为名称的IND申请由拜耳公司申报，且已经于2019年1月14日获受理，受理信息如下：
Larotrectinib在中国申报临床并获得受理，是该药在全球进行注册的又一大进展！
相信，不久的将来，国内的癌症患者很快就参与本国的临床试验了！而现在还不行，想要获得Larotrectinib治疗只能美国或香港购买，或者到美国参与临床试验。
用药的前提是，通过二代测序技术（NGS）检测到有NTRK融合突变。而且一定注意是NTRK基因与其他基因融合发生的突变，而不是一个随便的点突变。
全球顶尖的基因检测公司凯瑞思和Foundation Medicine最近也研发了Foundation One CDx用于NTRK融合检测，想了解的NTRK基因检测和Larotrectinib购药及临床试验的患者可以致电全球肿瘤医生网医学部咨询（400-626-9916）。
https://www.mskcc.org/experience/hear-from-patients/five-thousand-miles-home-anna-achieves-remission-advanced-lung-cancer
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