胃肠道肿瘤专家2--丹娜法波癌症研究院SAPNA SYNGAL

科室：胃肠肿瘤中心

职称：哈佛医学院医学教授

丹娜法伯癌症研究所胃肠肿瘤遗传学及预防治疗项目主任

丹娜法伯-布列根和妇女医院胃肠道肿瘤科主任

医学博士

癌症遗传学，会员

胃肠道恶性肿瘤，成员

就职医院：

Dana-Farber 癌症研究所

丹娜法伯布列根和妇女医院

擅长领域：

自1995年，她开始在Dana Farber 癌症研究所工作，她的主要临床方向及研究是胃肠恶性肿瘤的基因检测，扫描诊断以及早期发现和预防。她尤其擅长通过一些特殊基因的检测及分析模型来推断易患肿瘤的危险性。

研究摘要：

Syngal博士职业生涯的主要重点是研发，临床和培训计划，重点是胃肠恶性肿瘤的遗传学，筛查和预防。

Syngal博士创建了研究计划，研究新技术的有效性，目的是通过明确个人风险，早期检测和使用新型筛选技术，为患者和医生提供预防癌症的新工具。她的主要研究重点是评估新遗传发现的影响作为癌症风险评估和结肠直肠癌遗传流行病学研究的工具。随着发现不匹配修复基因MSH2和MLH1，她率先组建了一个评估大型临床人群突变患病率的实验组，证明两种基因携带者之间的表型差异。她的小组还报道了TP53基因种系突变患者的结肠直肠癌患病率很高，这项重大发现使得结肠镜检查纳入国家综合癌症网络指南中，以便照顾李弗劳明(p53基因有突变);综合征患者。她还通过开发一种新的风险评估网络工具（PREMM模型），为基因综合征风险评估领域做出了重大贡献，以预测在MSH2，MLH1和MSH6基因中携带突变的可能性。