你无法想象，在中国得了罕见病的孩子，需要一个怎样的父亲

这是「在别处养娃」系列的第 4 篇文章。

今年 6 岁的妞妞有一张固定的打针时间表。

每天中午，父亲曾锡锋会开车到幼儿园，从妞妞粉红色的书包里拿出血糖仪，用一次性针头，在妞妞的手指头上扎上一针，测出血糖。然后调节胰岛素笔的用量。（注：胰岛素笔是一种胰岛素注射器，使用时需装上一次性针头）

妞妞会急切地说，「好了吗？我要自己打」，然后掀开自己的衣服，一只手在肚子上捏起一团肉——防止把胰岛素注射到肌肉里——乾脆利落的把胰岛素笔往上面扎。她一边注射一边和爸爸开心地聊天。扎着马尾辫的她，看上去和其他小女孩一样健康活泼。

妞妞每天需要测血糖 5 次，注射胰岛素 4 次。这项工作落在爸爸、妈妈、爷爷、奶奶一家四口人头上。每周可能有一次，曾锡锋要凌晨3点爬起来，为妞妞测一次血糖，这是怕之前胰岛素打得过多造成半夜低血糖，那会引发休克。

这样每天打针的日子，妞妞全家已坚持了整整 6 年，并且极有可能，要坚持到妞妞生命的最后一天。

▲  6 岁时，妞妞已经可以自己注射胰岛素。摄：吴炜豪

2010年12月29日，曾锡锋坐在产科手术室门外，急切又兴奋地等待女儿的降生。但意外接二连三：妞妞一出生就伴随着不明原因的低血糖，被紧急送入了新生儿重症监护室；在监护室里，医生试图输入葡萄糖进行纠正，又意外发现这导致血糖居高不下。

妞妞出生后的 6 个月里，曾锡锋从未近距离真正看上女儿一眼，她被不停地转移，从深圳到广州，辗转了 5 家医院，却每况愈下。这到底是一种什么病？孩子还能活吗？

医生们给不出准确的答案，身为核电站工程师的曾锡锋就自己找，他翻遍了所有关于新生儿高血糖的中英文医学文献，寻找原因。2011年4月，他将女儿的基因送到对该领域的研究属世界权威的英国南安普顿大学（University of Southampton）做检测，最终确诊为新生儿特殊型糖尿病，妞妞是一名「小糖人」。

什么是「小糖人」？

糖尿病，是以高血糖为特征的代谢病，是中国人最熟悉的疾病之一。自2011年之后，中国已经成为世界上糖尿病患者数量最多的国家，深受其扰的患者将近 1.1 亿人，占了全球患者的四分之一。

糖尿病的病源是人体胰腺不能正常工作，无法消化、转化摄入的葡萄糖。人体不能没有葡萄糖，就像汽车不能没有汽油一样。健康的胰腺能够生产胰岛素，促进人体细胞摄取和利用葡萄糖。糖尿病人无法分泌足够的胰岛素，或者胰岛素不能正常发挥作用。

根据糖尿病的种类，大部分糖尿病患者属于 2 型糖尿病，胰岛素功能紊乱，这多是后天形成的，多发于中老年，俗称老年病。但 1 型糖尿病则是先天的基因缺陷，人体自身的胰腺功能天然缺失，分泌不出胰岛素，由于这种病主要发于儿童和青少年，患者常被赋予了一个听上去温暖的名字——「小糖人」。

1 型糖尿病极为罕见，发病率是百万分之六左右，全球每年新增的病例仅有 8 万人。但 2014 年 7 月，一组调查数字发现，上海儿童 1 型糖尿病发病率正以平均每年 14.2% 的速度在不断增长；同时愈发低龄化，4 岁以下儿童，占新发儿童糖尿病的比例达到 22%。而根据 2013 年国际糖尿病联盟（IDF）发表的资料，全世界 1 型患者的年增长率仅为 3% 左右。这引起了医疗系统的注意。

「小糖人」发病很快，一开始症状只是口渴、多食、多尿，乏力消瘦，体重掉得很快，并不容易引起家长迅速重视，但很快会产生急性并发症——酮症酸中毒，胰岛素不足导致脂肪分解产生酮体，让人体的血液 PH 值降低，血液成酸性，上海复旦大学儿科医院代谢科主任罗飞宏说：「就像一个人泡在硫酸里，如果不及时救治，几天内就会死亡。」

如果救治及时，病情可以控制，但无法治愈。1 型糖尿病是一种终身性的慢性病，需要终身打针——「每天测血糖 6 到 10 次，注射胰岛素 4 次」，并且必须严格的饮食控制，还有各式各样的并发症风险。「这一开始都令家长难以接受，」几位医生都表述了同样的令人担心的现状。调查显示，「小糖人」的家长半数处于长期焦虑中，10% 患有忧郁症。

距离死亡，那样近

「小糖人」最需要控制的是血糖，血糖太高会引发酮症酸中毒，血糖太低引发休克，两者最极端的情况，都是死亡。混乱的血糖管理还会引发一大堆并发症。

所以这是个强调终身自我管理的疾病，需要依靠血糖值，来判定给病人注射多少胰岛素。而人体的血糖每时每刻都不一样，通常早上需要测试一次，三餐饭前测一次，饭后测一次，晚上测一次。

在妞妞出生的头两年，曾锡锋每天为女儿测试血糖 9 次，注射胰岛素 4 次，这些需要事无巨细地记录在护理日记上。包括：准确的注射时间、血糖值、胰岛素剂量、食物描述。食物描述还要算出糖类含量，根据糖类含量算出来胰岛素的追加量，最后再绘制成一张血糖的曲线图，这样能更为直观地看到血糖一天的变化。

▲  护理日记上的资料包括准确的注射时间、血糖值、胰岛素剂量、食物描述，必须每天记录。摄：吴炜豪

另外，时间差异不可忽视，因为胰岛素起效是有时间的，短效胰岛素是半小时起效，患者需要利用起效时间和血糖情况的差异，避免血糖速降速升的峰值。

每个「小糖人」都被要求每天做这样的记录。目的有两个，一来根据血糖数据调整胰岛素的剂量；二来，可以回顾「历史」，遇到相同的情况，可以参考。「不做记录不测血糖，就相当于蒙着眼打仗，」曾锡锋说，「稍微一马虎，就是拿自己的生命开玩笑。」

最难的是严格的饮食控制，精确地计算碳水化合物和糖分，才能得出相对准确的胰岛素剂量。「但这是反人性的。别说少儿患者了，普通成人能这样自律的有多少？」曾锡锋遇到的是所有「小糖人」父母的困惑，也是全世界面临的1型患者管理难题。「年纪越小控制越难，爱吃是小朋友的天性。妞妞已经 6 岁了，也不能自己做到每天记录。」

常人无法想像这种疾病对患者家庭来说意味着什么。

一位患有 1 型糖尿病 15 年的患者说，她读书的十几年间从来不敢和同学们一起吃饭，「因为不想在同学面前打针。」有一次中学校长在全校师生大会上表扬她，称这位成绩优异的同学是糖尿病患者，每天都要打针。「我觉得天都要塌下来了，」她觉得校长当众揭了她的伤疤。

「自卑、担心受到歧视，想不通这样活着的意义，」罗飞宏说，在医生接触的大量案例中，有想不开的患者选择轻生，也有人病急乱投医，最后受骗上当；甚至有家长可能选择放弃治疗。

缺失的病例大数据

管理的难度，首先在医疗系统。

中国大陆关于 1 型糖尿病的数据积累，几乎空白。就算是常见的 2 型糖尿病，数据积累也才刚刚起步：北京人民医院内分泌科主任纪立农教授曾经想开展一个关于高年资的糖尿病患者研究，需要寻找 100 个患有糖尿病 30 年以上的患者，最终发现由于缺乏从儿科到成人的系统性的病例管理，100 个病例都搜集不到。

罗飞宏说：「大家对 1 型糖尿病成年以后的信息都不是那么清楚，病人到哪里去了，是不是活着，活得怎么样，都不知道。」

上世纪 90 年代，世界卫生组织的多国儿童糖尿病调查项目 DIAMOND 曾在中国做了一个初步调查，中国 14 岁以下儿童1型糖尿病发病率仅约每年每百万人中有 6 人。这个距今 20 多年的数据，样本量小，信息单薄，却是唯一能够拿出来的全国层面的数据。

2014年7月，从上海的医保体系中，新的一组数字被发现了。

复旦大学附属儿科医院披露了一项对上海 15 岁以下儿童糖尿病历时 15 年的大规模流行病学调查。调查发现，上海儿童 1 型糖尿病发病率正以平均每年 14.2% 的速度在不断增长；同时呈现低龄化的倾向，4 岁以下儿童占新发儿童糖尿病的比例达到 22%。而根据2013年国际糖尿病联盟（IDF）发表的资料，全世界 1 型患者的年增长率仅为 3% 左右。

▲  曾锡锋。摄：吴炜豪

与此同时，拥有较完善医疗体系的北京、杭州都发现有类似发病率激增的情况。

从医学层面而言，数据增长有多重因素的叠加，比如医疗诊断水平提高、求医患者增多、部分城市或者医院登记系统和方法的完善，当然也不排除患病风险的增加。中国儿童糖尿病协作组负责人、华中科技大学附属同济医院儿科主任罗小平说：「但我们没法判定是不是情况变得更严重，因为没有完整数据可考可追溯。」

大数据的缺失几乎代表整个领域发展的滞后。

「临床研究少、样本量小、衞生经济学方面研究缺乏。对该病的基本信息，如好发人群、危险因素、血糖控制、并发症现况和治疗管理情况等均不清楚，」中国 1 型糖尿病登记管理项目负责人，中山大学附属第三医院副院长翁建平在《中国 1 型糖尿病研究现况及未来展望》一文中写道。

2014年5月，中华医学会糖尿病学分会设立「中国 1 型糖尿病登记管理项目」，翁建平是该项目的总负责人。这是第一次为这个冷门的罕见病成立了全国响应的登记项目。项目分为三个阶段，推算发病率、了解现状，最后探索管理模式。这项报告的第一阶段成果预计2017年上半年公开。

「糖糖圈」，一个父亲的自救实践

中国医疗资源紧缺，好医院里，医生看病的过程如同打仗般争分夺秒，「患者往往排队三小时，看病5分钟」。在等待医疗体制从上而下地搜集大数据探索救治模式之前，1型患者只能依靠严格的自我管理。「这意味着自救，」罗飞宏医生说。

因为这个时时刻刻需要照顾的病，曾锡锋辞了职照顾女儿。在照顾妞妞同时，2013年，他尝试做了一个关于 1 型糖尿病患者的微信公众号。当年微信公众号的开发者并不算太多，关注 1 型糖尿病的公号更是只有这一个，就像大百货商场只有一家服务商，于是所有的患者就都锁定了这家「店铺」。这个公众号迅速累积了一大批 1 型糖尿病患者。

但随后曾锡锋发现，公众号的互动除了发科普文章之外，互动有限。「能否把血糖控制的分析方法和记录方法简化，设计出具体的工具？这样自己用很方便，别的患者用也方便」。时值移动互联网医疗创业在大陆兴起，曾锡锋萌生了设计手机 APP 的想法。

2015年10月，一款服务 1 型糖尿病患者的 APP ——「糖糖圈」正式上线。这款 APP，可以记录血糖、胰岛素、基础率、运动时间，根据此绘制血糖曲线图。看上去，这就像是以前手写「看护日记」的智能版，帮助患者进行自我管理，同时创建一个患者社区。

▲  糖糖圈的团队里本身就有几位 1 型糖尿病患者。摄：吴炜豪

如果把「小糖人」当成是散落在全国各处的孤儿。「糖糖圈」的目的就是建一个孤儿院，把他们聚在一起。

像一个小型的自救组织，「糖糖圈」上线一年多来，共汇集了 6000 多个 1 型糖尿病患者，这个数字甚至比一家出名的儿科医院几十年来看过的 1 型患者还多。在这个社区里，大家不仅每天分享和1型糖尿病有关的科普文章，「糖糖圈」还每周会请医生、营养师、心理辅导师、「小糖人」父母做分享和讲座。利用在线直播的方式给用户上课。

这一切服务远远超过了任何一家医院能做到的「病后管理」，并且极大地增进了用户粘性。一位 1 型糖尿病患者给「糖糖圈」留言，说自己患病的前面十年，都没有和「糖糖圈」接触的两三个月获取的知识量多。

同时，「糖糖圈」在尝试一种新的社交方式——数据社交，将每天测血糖的数据公布出来。这有点类似于微信自带的一款计步功能，用户可以查看自己的每日步数和朋友圈里的排名，并且分享。

在「糖糖圈」里，用户匿名，数据公开。在每位用户的数据分享中，每个血糖数据的好坏都会有不同颜色的标记，蓝色为正常血糖，当你看到一天 5 次测的血糖都是蓝色，那表示今天控制得相当好。圈友们可以互相比较，也可以参考控制血糖的经验。「小糖人是罕见病，在社会中往往是隐形的，容易产生心理障碍，这种方式提供了具体的基于病例数据的社交方式，希望打通患者之间的孤立，」曾锡锋说。

人生就是一场马拉松

在有了基本代替纸板记录功能的APP日志后，曾锡锋从大数据中发现了新的需求，「如何才能掌握胰岛素的用量？」在最新的一次技术迭代中，「糖糖圈」增加了新的算法功能，计算每餐当中的碳水化合物从而得到糖分和热量，并且可以根据相关参数，计算胰岛素剂量，帮助患者掌握自己的血糖。

对于患者来说，每餐饭就是一个计算题，要计算吃多少碳水多少脂肪打多少胰岛素。1 克脂肪等于 9.3 卡路里，1 克蛋白质等于 4.1 卡路里，1 克碳水化合物等于 4.1 卡路里，1 卡路里热量相当于把 1 公斤的水升高 1 摄氏度所需的热量。一个 14 岁正常儿童每天的热量摄入应该为 1500 卡路里。

但即使专业营养师，也会在计算中国人的饮食卡路里上犯难。以面包为例，不同种类和品牌的面包碳水化合物含量都不同。为此，「糖糖圈」一直在扩充自己的食物所含碳水化合物的对应表。光面包这一项的下拉菜单就包含了几十个不同品牌和种类，目前 APP 内设的食物有 2 万多种。

能否做到像健身房里的体质测试仪一样，当人站在上面，输入类似身高、年龄、性别等基本数据后，测试仪会自动计量出你的体质、骨重、体内水分等数据呢？

曾锡锋说：「尽管个体差异很大，引起血糖波动的因素很多，但我们希望有套可行的算法作为程序，患者输入基本数值后能得到胰岛素的注射量，而不再是凭经验」。这套算法目前已获得翁建平团队的医学支持。

2013 年左右，移动互联网引领的创业热潮也进入医疗界。在众多疾病中，糖尿病领域也成了被看好的投资项目，曾锡锋说：「当年和糖尿病有关的 APP 有 300 多家，现在只剩下 30 个不到。如果没有好的商业模式支撑，没有盈利，根本活不下去」。

「糖糖圈」是目前唯一一个为1型患者服务的免费 APP，至今仍未有任何盈利渠道。

▲  「糖糖圈」是全国首个 1 型糖尿病管理手机应用程式，目前有 6000 个活跃用户。网上截图

在「糖糖圈」项目上，曾锡锋一共自投了 400 多万人民币。他曾申报各类公益基金，深圳市科创委、深圳宝安区科技局、世界糖尿病基金会 WDF 都提供了固定额度的基金，但这并不能覆盖「糖糖圈」持续运营的成本。

而且现在最大的难题是如何找到其他的 1 型患者，「100 万人里有 6 个，打广告也不一定能找到他们。」

还有如何可持续的发展下去的难题。「一开始只是想做一个智能记录+社区的 APP，没想到越做越复杂，这么多病友要负责，这么大摊事儿。」目前，糖糖圈的团队共有 20 多人，并且在研发一种经济普惠的动态血糖仪，类似于小米在做的智能家电，曾锡锋说：「这个时代的技术门槛其实比我们想像的要低，」而这或许是商业化的路径之一。

有时候曾锡锋会想起自己嚎啕大哭的那个晚上。

2011 年大年夜，他去重症监护室，请医护人员拿手机拍摄妞妞的画面给他。画面里妞妞一直在哭，她身上被插满各式各样的导管，两条胳膊上，肚子上，头顶上。由于无法吸收糖分，妞妞的躯干极其瘦弱，可以清晰的看到一条条的肋骨。为了防止她拉扯导管，手臂被固定住，但整个人都在挣扎。

「不是没有人劝过我放弃，」曾锡锋说。那一晚，他写了张字条让医生贴在暖箱上，「宝宝，加油！」这句话也是说给他自己。「现在看来，人生就像一场拉锯战，一场马拉松，而我们终将跑到终点。」

这位自称完全不懂大数据、不懂编码的前核电站工程师说，他做这一切仅仅是作为一个父亲给女儿一个交代，「我想告诉她，爸爸尽力了。」

浪游者 | 江雁南

80 后，出生上海，香港记者

常有机会奔赴新闻第一线

采访人生悲喜剧

对社会如何形塑充满探究欲

生活里常犯二

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