【卫生健康宣传日】国际罕见病日——分享你的生命色彩（Share Your Colours）,附：宣传视频

罕见病共性问题是什么？

罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

罕见病治疗有多难？

罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。以戈谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物23000元，且随体重增加剂量也会增加，同时需要终身用药。

如何预防罕见病？

1、婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

2、孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4、出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。