【卫生健康宣传日】世界唐氏综合征日——connect

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2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。2021年3月21日是第10个世界唐氏综合征日，主题是“Connect”。目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。

在这个特别的日子里，小编带大家了解如何避免生育“蜜糖宝宝”，提高大家对唐氏综合征的认识，更好的守护每一位准妈妈和宝宝的健康~

什么是唐氏综合征

唐氏综合征：又称21-三体综合征，是一种人类最常见、也是人类中最早被确诊的染色体病，早在1866年英国Lang-don Down医师首次对此病进行过临床描述，故国外多称Down综合征。1959年法国人Lejeune首先确认本病患者细胞中多了一条21号染色体故称21-三体综合征。

唐氏综合征的临床表现是什么？

不同程度智力低下，生长发育障碍；

特殊面容，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口；

常伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；

免疫力低下，急性白血病的发生率较高20倍左右。

图片来源于网络

哪些因素会增加唐氏儿的几率？

孕妇高龄、卵子老化

致畸物质：父母双方接触过放射线、化学物质等

疾病影响：女方妊娠期病毒感染、肝炎等

遗传因素：夫妇双方有一方染色体平衡易位等

如何远离“蜜糖宝宝”？

“蜜糖宝宝”的出生无论对家庭还是社会都是沉重的负担，目前也没有效治疗方法，因此预防出生缺陷格外重要。

传统唐筛：血清学检测，检出率约65~75%

无创产前基因检测：抽血检测，检出率>99%，推荐！

羊穿:经腹穿刺抽取羊水检测，金标准！

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查是风险预测性质的检查，不是确诊检查。唐筛高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明患儿有唐氏综合征的风险增高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，即使高风险胎儿也可能完全正常。

这个结果提示需要进一步检查确诊，可以选择无创产前基因检测，羊水穿刺进行染色体检查。如果无创产前基因检测正常，那就可以安心养胎，如果结果还是高风险，那还需要通过羊水穿刺来确诊，因为羊水穿刺才是金标准。

什么是无创产前基因检测？

胎儿无创产前基因检测，是应用高通量测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。

无创产前基因检测相对传统的唐筛更精准，更安全，更快速。孕12周便可来我院抽血做检测。

我们能做什么？

每个家庭都想孕育健康聪明的宝宝，那就要认识到孕期保健的重要性，因为唐氏儿没有有效治疗方法，只能通过产前筛查及产前诊断预防唐氏儿的出生，所以对孕期（12-20⁺⁶周）孕妇进行普遍筛查是预防唐氏儿出生的必要环节，也是降低出生缺陷率的重要措施。

唐氏筛查

筛查目标疾病：

21三体综合征

18三体综合征

神经管缺陷

孕早期唐氏筛查：

孕11-13⁺⁶周（一般12周左右在产前超声筛查NT后进行）

孕中期唐氏筛查:

孕15-20⁺⁶周

孕期可进行早+中期联合筛查或整合筛查，提高唐氏儿检出率。

外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

筛查目标疾病

21三体综合征

18三体综合征

13三体综合征

适宜12-22⁺⁶周

产前诊断

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

建议35周岁及以上的高龄孕妇，血清学筛查高风险的孕妇，超声提示胎儿结构异常的孕妇进行羊水穿刺，来诊断胎儿是否患有染色体疾病。

尊重生命，关爱唐氏儿

CONNECT

《唐氏综合征日宣传手册》

一、什么是“唐氏综合征”？

“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。

“小儿唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“小儿唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

二、“唐氏综合征”的分类

1. 标准型。此型约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

2. 易位型。此型约占患儿总数的2.5%-5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。

3. 嵌合体型。此型约占患儿总数的2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

三、“唐氏综合征”的主要病因

“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。此外，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。

“唐氏综合征”发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

四、“唐氏综合征”的流行病学

“小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。

五、“唐氏综合征”的好发人群有哪些？

1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。

4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

六、“唐氏综合征”的典型症状

“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

1. 特殊面容。出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。

2. 智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。

3. 生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。

4. 伴发畸形。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。

5. 皮纹特点。手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。

6. 并发症。一是约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。二是部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等。三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。

七、“唐氏综合征”的就医指征？

“唐氏综合征”的确诊主要根据患儿特殊面容、智能低下、生长发育落后、皮纹特点做出临床诊断，应进行染色体核型分析以确诊。

1. “唐氏综合征”的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查，高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。

2. 当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。

3. 就诊科室。育龄母亲在产前检查时发现异常优先考虑就诊于产科，出生后患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。

八、“唐氏综合征”的预防

产前筛查

（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。