对我国发展精准医学的几点思考
来源：高科技与产业化（ID:hitechcas)
作者：张俊祥 中国科学技术发展战略研究院
精准医学离我们还有多远？ | 附 "精准医学研究"重点专项指南建议
精准医学（Precision Medicine）是近几年兴起的疾病治疗模式，它主要强调的是，疾病治疗时要基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果，针对性地选择适当和最佳疗法。
精准医学一词在2008年进入学术界，但直到2015年1月20日美国总统奥巴马提出精准医学计划后才开始成为世界的话题。2016年3月8日，我国科技部发布了精准医学研究重点专项2016年度项目申报指南的通知，标志着中国的精准医学已正式进入实施阶段。
本文结合精准医学提出的起因和背景等分析，对我国发展精准医学提出了自己的几点思考。
精准医学提出的背景和存在的争议
精准医学是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向，精准医学的提出不是科学家的凭空想象，它经历了一个过程。
个体化诊疗是精准医学的前身
在人类基因组计划完成时，科学家就提出了个性化治疗（Personalized Medicine）的理念，主要目标是希望用测序得到的遗传标记来判断病人是否对药物有应答，以便针对每个病人的具体情况进行治疗。由于疾病发生的复杂性，很难从较为简单的角度进行判断，经过科学家的讨论、思考和实践，2010年，“人类基因组计划”首席科学家、美国国立卫生研究院（NIH）院长柯林斯（Francis Collins）博士等专家开始编写“准确医学研究计划”。2011年，美国国家科学院出版了“走向精准：建立和知识网络的生物医学研究疾病的新分类”的报告，精准医学开始引起了关注。
与个体化诊疗有所不同，精准医学的概念更广泛和全面，是建立在大规模生物数据库及大规模数计、高通量组学之上的再发展，来源于个体化诊疗但高于个体化诊疗。
国情咨文发布掀起了精准医学的高潮
虽然精准医学的已引起了科学界和产业界的关注，但真正举世瞩目，是在2015年1月的国情咨文中，美国总统奥巴马提出“精准医学计划”，并在会场摆放DNA双螺旋结构模型，邀请囊泡纤维化病患者出席咨文演说会。针对精准医学计划，国情咨文提出了“4个要素、3项工作”的核心任务：4个要素是“精确、准时、共享、个体化”。三项工作分别是建立百万人数据库、建立数据库监管机制和标准、推动公私合作，并推出了2.1亿美元的支持计划。自此，全球掀起了精准医学发展的高潮。
对精准医学的发展存在不同的争议
对精准医学的发展，科技界存在截然不同的争议。支持者认为精准医学将开创医学新时代，是将基因调控、蛋白组、代谢组等现代生命科学新成果不断用于临床，针对患者不同基因型采用不同药物或治疗方案，将推动医学由传统走向现代。质疑者认为精准医学仅是部分学者的炒作，建立在基因测序基础上的精准医学理念缺乏重大技术突破的支撑，可能会陷入投入巨大、成效甚小的境地；也有部分科学家认为过度强调精准医学，对病人“得不偿失”，可能会对就医带来新的经济压力。
我国发展精准医学的优势和挑战
精准医学虽然是由美国提出，但相比而言，我国发展精准医学具有很好的基础。
基础优势
通过国家“863”计划、“973”计划、支撑计划、科技重大专项、行业专项等支持，我国近30年来在基因组测序技术、疾病发病机制、临床疾病分子分型与诊治标记物、药物设计靶点、临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的积累与发展，形成了一批有实力参与国际同领域竞争的基地与研究团队，华大基因已成为全球最大的基因组学研发机构，这为我国开展精准医学研究与应用奠定了人才、技术基础。
临床优势
精准医学的基础是大数据，我国每年门诊人数有70亿人次之多，部分疾病临床资源丰富、病种全、病例多、样本量大，构建疾病队列数据具有明显优势。以癌症为例，我国每年新增癌症病例约350万，每年约有250万癌症病人死亡，如此巨大数量的患病人群为优先建立大规模疾病队列奠定了基础。另外，我国病人集中度较高，例如，全国顶级的300家医院集中了全国70%的癌症病人，这有利于快速建立医院数据的共享、收集和存储，比欧美等国家分散治疗不利于整合具有显著优势。
不足与挑战
首先是硬件挑战，目前，我国精准医学所需要的核心测序仪器设备与关键性前沿技术主要依赖进口，与国外产品和技术相比，自主研发产品与创新能力存在一定差距。其次，我国还没有建立医疗数据和生物资源库的机制，国家层面尚缺乏整体系统的建设。第三是具有精准医学基础知识的临床医生缺乏，国内现有临床医生普遍对精准医疗缺乏足够了解，曾有调查显示，国内最好的医院中，超过80%的医生不了解一代、二代测序及基因检测芯片技术。
对我国精准医学发展的建议
精准医学已成为国际医学竞争、科技竞争、经济竞争的重点之一，我国已发布了“精准医学研究”重点专项（2016年度申报指南），部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务，基本覆盖了精准医学的所有科技领域。
为了更好推动精准医学的发展，实现“美国提出、中国完善、中美共同领跑”还需要从体制和机制方面进行创新。
一是利用我国集中力量办大事的优势，重点选择几个重大疾病作为，按照“围绕一个疾病集中一支优秀团队”的思路，根据不同疾病预防、诊断、治疗、康复等对技术的需求，集成预防、诊断、药物创制、临床路径、基因测序、疾病基因组、药物基因组、生物治疗、循征医学、大数据、卫生经济学等方面的优秀人才开展协同创新，攻克一批医学技术难关，迅速提升重大疾病防控能力。
二是要积极打通医疗机构之间的数据共享渠道，解决大数据中的小样本难题，建立大样本量的数据库。建议卫生行业权威机构牵头，联合国家相关部门及全国各医疗机构、大学、医学院和信息科学研究机构共同实施。
三是要处理好精准医学和已实施的及即将实施的生物医学项目研究体系与项的关系目，促成其与创新药物国家重大专项等的衔接，促进国家医药科技整体协调发展，而不能和现有体系形成很大的冲突，或将现有的项目重新打包到精准医学名下。
第四是要加强数据的保护以及对患者数据信息的帮助，增加行业自律和监管，避免给就医者带来新的经济负担。