一家10口7人患癌！癌症竟能成为家族的“诅咒”？
“我的父亲没有给我留下散文诗，但是他把癌症基因留给了我……[1]”
一位叫程意的女孩，在27岁的时候经历了第三次在肠癌面前死里逃生。
在最美丽的年纪，程意却伤痕累累。
她的腹部有三道疤，都是在2019-2020年期间做腹腔镜手术留下的。
癌症，似乎是程意家族的“诅咒”。她的父亲在36岁死于胃癌，此外还有6个亲戚先后患癌，程意是家族中发病年龄最小的一个。
通过基因检测，程意知道了“诅咒”的罪魁祸首——林奇综合征（Lynch Syndrome）。
林奇综合征为常染色体显性遗传性疾病，也叫“遗传性非息肉病性结直肠癌”，不仅会大幅提高结直肠癌的发病率，还会大幅提升子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、胰腺癌等的患病风险[2]。
林奇综合征与MLH1，MSH2，MSH6，PMS2和EPCAM等基因变异相关。这些基因主要是帮助修复DNA复制过程中发生的错配。如果修复出了问题，DNA更容易错配，癌症也就更容易发生。
在一般人的常识中，结直肠癌一般是中老年易得。但林奇综合征患者发病年龄通常较为年轻。一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8-10年，而林奇综合征患者仅需2-3年左右。
因此NCCN（美国国立综合癌症网络）、AJCC（美国癌症联合委员会）等癌症权威机构建议，所有的结直肠癌患者入院后均应做林奇综合征检测。对于林奇综合征阳性患者，建议其直系亲属也要做相应的基因检测，及时做好健康干预，做到早预防、早治疗。
图片来源：微博@中宏网新闻
在今年的世界肠道健康日，中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科王锡山教授在科普演讲中提到了一个有家族遗传史的典型案例——一家10口人，有7位得了肠癌。
这种集中患癌的案例不免让人担心，癌症是遗传病么？会传染么？
首先我们明确，癌症不是我们想象中的“人传人”传染病或者是代代相传的遗传病。癌症是多种因素共同作用而出现的“慢性病”。比如，结直肠癌的发病原因复杂，目前还没有明确的疾病起因，普遍认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
拿上述“一家10口7人患癌”的案例来说，一家人，有相似的基因还有相似的生活环境，这就是结直肠癌容易出现家族性聚集的重要原因。
虽然有些癌症跟某因素密切相关，比如宫颈癌跟HPV病毒、肝癌与乙肝病毒、胃癌与幽门螺杆菌，但最终癌症的发生还得考虑是否有其他因素参与影响，并不是感染HPV就一定会得宫颈癌，同理感染幽门螺杆菌也不一定会得胃癌。
癌症跟遗传的关系，更准确的说法是“癌症的遗传易感性”。当前研究表明，遗传性肿瘤约占所有肿瘤的5％-10%，在不同的癌种中这个比例略有不同。但这些基因通常并不一定会导致患癌的结果，而是携带者比其他人更容易、更早患上癌症的风险。
数据表明，结直肠癌具有明显的家族和遗传易感性，新发患者中家族性的占20%-30%，遗传性的占5%-10%，其中林奇综合征（一种染色体显性遗传的癌症）占3%。
“早癌九生一死，晚癌九死一生”。
结直肠癌是最容易在早期被筛查出来的癌症之一，且早期治疗也相对简单。相比于其他很多突然发现的癌症，肠癌的发展过程可以说“真诚无套路”了，被很多医生戏称为“傻子癌”。
95%以上的散发性肠癌都是由肠息肉发展而来[4]，而肠息肉发展成肠癌通常需要10-15年。
肠癌的发展过程
只要在黄金早诊阶段进行切除预防，就能及时阻止癌症的发生。
肠癌早期通过手术进行局部切除再配合辅助化疗，患者五年生存率可达90.6%；对于晚期患者，五年生存率只有14.7%[5]。
然而，约83％患者确诊时已是中晚期。根据2022年全国癌症报告，结直肠癌已经成为我国的第二大癌种，且有年轻化的趋势，是十大癌症中新发病例数增长最快的癌症。我国平均每一分钟就有一个人确诊肠癌，每2分钟就有一个人死于肠癌。
结直肠癌早期症状不明显，一经发现多为中晚期。对于3类人，做好早筛对防治结直肠癌至关重要。
①一般人群，＞40岁定期做肠癌早筛；
②高危人群，直系亲属有患肠癌的人，或者自己本身有癌症病史，有其他肠道问题（息肉、长期便秘等等）；
③如患有林奇综合征等遗传病。
结直肠癌虽然高发，却并不可怕。只要做好结直肠癌的三级预防，就能把肠癌拒之门外。普及肠癌知识，提高肠癌筛查意识，对提高国家结直肠肿瘤防治至关重要。
在我国，肠癌筛查不太普遍，常用的初筛方法是粪便隐血加问卷调查，再根据初筛结果推荐是否进行肠镜检查。然而，粪便隐血对于进展期腺瘤灵敏度仅20%-30%，容易出现错筛和漏筛。
肠镜，毫无疑问是检测金标准，灵敏度高达95%，但高危人群肠镜顺应性不到40%。它是目前肠癌筛查最敏感的检查之一。在检查期间，还可移除息肉等异常组织。不过，目前无痛肠镜并不普遍，受检者需要承受“爆菊”之苦。
近年来，国内专家达成了共识——粪便DNA检测是一般风险人群的常规筛查手段之一[6]。利用人的粪便作为检测样本，提取其中脱落细胞包含的DNA，进行基因检测。
无创肠癌检测有以下优点：
采集粪便样本，无创无痛；
当天不受饮食限制；
采样地点不受限制，可以在家自己取样；
高灵敏度、高特异性：肠癌的检测灵敏度88%，特异性达92%。
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