Science Advances | 再取进展！四川大学沈英/杨镒魟等发现中心体蛋白在男性生育能力中起重要作用

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中心体蛋白功能障碍可引起纤毛病。然而，中心体蛋白在男性不育症中的作用仍不明确。

2022年10月7日，四川大学沈英、杨镒魟、汪燕及北京师范大学陈苏仁共同通讯在Science Advances (IF=15)在线发表题为“Loss-of-function mutations in CEP78 cause male infertility in humans and mice”的研究论文，该研究表明CEP78的功能缺失突变会导致人类和小鼠的雄性不育。该研究在精子数量和活力严重下降的男性不育患者中发现了CEP78的致病性剪接突变，以及典型的精子鞭毛表型的多重形态异常。作者进一步创造了Cep78敲除小鼠，显示出极低的精子数量，完全异常的精子形态和几乎为零的精子活力。胞浆内精子注射治疗无法挽救患者和敲除小鼠的不孕症。

机制上，CEP78可能调节USP16的表达，USP16通过泛素化途径进一步稳定Tektin水平。Cep78敲除小鼠的视网膜和耳蜗外毛细胞也出现损伤。总之，该研究发现非功能性CEP78 是导致男性不育的一个不可或缺的因素，并揭示了该基因在调节小鼠视网膜和外毛细胞功能方面的作用。