癌症“继承人”：得了这个病，患癌风险高达82%！

医世象

我们常常会听说癌症会传染，癌症会遗传。

美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉由于发现遗传基因BRCA1突变，从而切除了乳腺和卵巢。

许多医学媒体也在铺天盖地的科普癌症的知识。

今天，小编就跟大家介绍一个病症，患上了它，跟癌症就会扯上千丝万缕的关系。

最近，一个粉丝朋友因结直肠癌做了手术，术后经过进一步检查发现她是一名林奇综合征的结直肠癌患者。在她治疗期间，我们交流了很多，关于林奇综合征，也有必要跟大家分享一下。

林奇综合征

1966年，美国著名医学教授亨利·林奇(Henry T. Lynch)首次对这个疾病进行了较为详细地描述，后人把它称为林奇综合征（Lynch syndrome，LS）。

1985年，亨利·林奇教授将这种综合征命名为遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC）。

林奇综合征，或称为遗传性非息肉病性结肠癌，属于常染色体显性遗传疾病，主要是由四种错配修复基因（mis-match repair，MMR）发生缺陷造成的，这些基因分别是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。

林奇综合征不是一种独立的疾病，而是能够发生多种肿瘤的综合征，结直肠癌和子宫内膜癌是最常见的表现形式，林奇综合征占全部结直肠癌的5%-15%。

除结直肠癌和子宫内膜癌之外，卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等也可发生癌症。

此外，林奇综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。

林奇综合征与肿瘤发病风险

对于男性和女性的林奇综合征患者，结直肠癌的平均诊断年龄分别是42岁和47岁，累积风险分别为66.08%和42.7%，具有MLH1突变的男性结直肠癌的发病风险最高。

子宫内膜癌的平均诊断年龄为47.5岁，累积风险为39.39%。女性林奇综合征患者结直肠癌或子宫内膜癌的累积风险为73.42%，在同时患有结直肠癌和子宫内膜癌的林奇综合征女性患者中，约有50%是子宫内膜癌首先发病。

林奇综合征患者中胃癌的平均诊断年龄是56岁，病理类型中小肠型腺癌最常见，女性林奇综合征患者中卵巢癌的平均诊断年龄为42.5岁，其中约有30%在40岁以前发病。

林奇综合征的发病年龄比较早，中位年龄约为44岁。

对于林奇综合征的患者，建议遵循以下体检原则：

在20~25岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小2~5岁时开始(取两者中最小的年龄)，每1~2年进行一次肠镜检查，检查至少持续到50岁。一般散发型结直肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8~10年，林奇综合征这一过程仅为2~3年。每1~2年进行肠镜检查，可以确保腺瘤发生癌变前及时处理，在肠镜下切除早期腺瘤性病变，预防大肠癌的发生。

在30~35岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小3~5岁时开始(取两者中最小的年龄)，每年进行妇科检查、子宫内膜活检和经阴道超声来筛查子宫内膜癌和卵巢癌。对于林奇综合征女性，建议在其生育结束时或在40岁时对进行预性子宫切除术和附件切术。
从30~35岁时开始进行胃镜检查联合胃窦活检，并且在活检发现有幽门螺杆菌感染时及时进行治疗。对于有胃癌危险因素者，每2~3年复查一次胃镜。在进行胃镜和结肠镜检查期间，应仔细检查十二指肠远端和回肠末端，排除有无小肠癌。
从30~35岁开始每年进行尿液分析、泌尿系彩超等检查，排查泌尿系统肿瘤。
在25~30岁时开始每年进行体格检查，包括仔细的皮肤和神经系统检查。
对于因结直肠癌或内镜下无法切除的腺瘤而进行手术的林奇综合征患者，推荐进行全结肠切除术及回肠直肠吻合术，而不是进行节段性切除术，并每年对剩余直肠进行内镜监测。因结直肠癌进行手术的女性患者，应该同时进行预防性子宫切除术和双侧附件切除术。