宝宝的健康，牵动每一个家庭成员的心。那么在一个家庭准备孕育新生命的时候，紧张而期待的准父母可能要清楚以下疑惑：

出生缺陷是指在出生前即已形成的形态、结构、代谢、功能、行为等的发育异常，有些出生缺陷在婴儿出生时候就可以发现，有些在出生后一段时间才显现出来。

出生缺陷是导致胎婴儿死亡的重要原因，存活的患儿因为生长发育障碍，有可能失去学习能力，丧失劳动能力，成为家庭和社会的沉重负担。

目前认为，导致出生缺陷的成因包括三大类，一是遗传因素，占全部出生缺陷的25%；二是环境因素，占10%；三是遗传和环境因素共同作用的结果，占全部出生缺陷的60～65%。

遗传、环境因素通过基因突变、染色体畸变、细胞分裂障碍等作用，引起细胞的死亡，生物合成的减少，分化程度的改变，最终导致出生缺陷的发生。

出生缺陷是可防可控的。世界卫生组织明确提出预防出生缺陷要采取三级预防措施。包括一级预防即孕前及孕早期（又称围孕期）进行健康教育和咨询指导，防止出生缺陷的发生。二级预防即孕期通过产前筛查和产前诊断，减少严重致死的缺陷儿出生。三级预防即出生后的婴儿早筛查、早治疗、早康复和早训练，减少残疾，提高缺陷儿生活质量。